ТОР 5 статей:
Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия
Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века
Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка
Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы
КАТЕГОРИИ:
- Археология
- Архитектура
- Астрономия
- Аудит
- Биология
- Ботаника
- Бухгалтерский учёт
- Войное дело
- Генетика
- География
- Геология
- Дизайн
- Искусство
- История
- Кино
- Кулинария
- Культура
- Литература
- Математика
- Медицина
- Металлургия
- Мифология
- Музыка
- Психология
- Религия
- Спорт
- Строительство
- Техника
- Транспорт
- Туризм
- Усадьба
- Физика
- Фотография
- Химия
- Экология
- Электричество
- Электроника
- Энергетика
АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ
В начале кариотипа записываем общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы. Знак плюс или минус ставится перед хромосомой для указания на добавочную или отсутствующую хромосому.
существует три цитогенетических формы синдрома Дауна: регулярная (простая) трисомия (93%), транслокационная (5%), мозаичная (2%). Регулярная трисомия синдрома Дауна в цитогенетической номенклатуре записывается как 47,ХХ,+ 21 (девочка) и 47,ХУ,+21 (мальчик). Показано, что критический сегмент, отвечающий за фенотипическое проявление синдрома Дауна, расположен в участке 21q22.
Синдром Патау -цитогенетически различают три формы: простая трисомия (75%), транслокационная (20%), мозаичная (5%), Простая трисомия синдрома Патау формула кариотипа 47,ХХ,+13 (девочка), 1: 1 47,ХУ,+13 (мальчик)
Синдром Эдварса 47,ХХ,+18 девочки рождаются значительно чаще
Запись ГОНОСОМНЫХ АНЕУПЛОИДИЙ:
синдром Тернера – 45,ХО, (девочка) полная моносомия, существует несколько цитогенетических вариантов, в том числе мозаичных форм
синдром трипло – «Х» – 47, ХХХ (девочка) полная трисомия
синдром Клайнфельтера – 47, ХХУ, (мальчик), существует несколько цитогенетических вариантов синдром дисомии по «У» хромосоме 47, ХУУ (мальчик),
Структурные аномалии типа делеций, дупликаций, инверсий, инсерций и транслокаций обозначают как: del(-), dup(+), inv, ins и t соответственно, центрические робертсоновские - rob. Когда необходимо обозначить какой – либо участок при описании аномалий хромосом, то вначале пишут число хромосом в кариотипе, затем номер хромосомы в которой произошла мутация, потом символ плеча (p или q) и знаки плюс или минус записываем после символа плеча. 46,ХХ, del, Х p – женский кариотип с 46 хромосомами и делецией длинного плеча Х – хромосомы. 45,ХХ, rob 15,16 – кариотип с 45 хромосомами и робертсоновской транслокацией, 46,ХУ, t 2,5, q21, q31 – транслокация произошла между сегментами 21 и 31 длинных плеч 2 и 5 хромосом.
Запись АУТОСОМНЫХ АББЕРАЦИЙ:
1. Синдром Вольфа – Хиршхорна – частичная моносомия - делеция (утрата части генетического материала) короткого плеча 4 хромосомы
Формула с индрома Вольфа – Хиршхорна - 46,4 p –, ХУ, утрата сегмента p 16
2. Синдром «крика кошки» - частичнаямоносомия д елеция короткого плеча 5 хромосомы, формула синдрома: 46, 5p – ,ХХ, утрата сегмента p 15
3. Филадельфийская хромосома Ph – делеция 21 хромосомы, впервые описана в Филадельфии. Она выявляется только в клетках кроветворной системы - костного мозга, гранулоцитах. Мутантная клетка вытесняет нормальные кроветворные. У носителей этой мутации развивается хронический миелолейкоз. При синдроме Дауна острый лейкоз возникает в 10 – 20 раз чаще, чем среди общей популяции.
4. Транслокационные центрические робертсоновские - rob формы:
синдрома ДАУНА – 46,t 21/21,ХХ; 46,t 21/15,ХУ (чаще на 15, реже 14, еще реже на 21, 22 и У хромосомы); синдрома ПАТАУ – 46, t 13/13, ХХ; 46,t 13/15,ХУ.
Мозаичные формы
Эта группа заболеваний, вызванная соматическими мутациями на первых стадиях онтогенеза – дробления. Дети – мозаики могут появляться у здоровых родителей.
При мозаицизме mos обозначают кариотип каждoго аномального и нормального клона клеток, после чего записывают в скобках [ ]. Число проанализированных клеток, кариотипы разных клонов обозначают косой чертой /. Нормальный клон всегда обозначается последним
Мозаичный синдром Дауна mos 47,ХХ, +21[60]/46,ХХ[40], запись кариотипа говорит о том, что у девочки с мозаичной формой с. Дауна при анализе 100 клеток обнаружено 40 клеток с нормальным кариотипом и 60 клеток с простой трисомией по 21 хромосоме.
Мозаичный синдром Тернера 45,ХО, [80]/ 46,ХХ [20] или 45,ХО[30]/ 47,ХХХ[70]
ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН
В 1949 г. Барр и Бертрам в ядрах нейронов самок кошек обнаружили интенсивно, окрашенную глыбку хроматина. Она имеет треугольную форму и прилежит к внутренней мембране ядра. Далее было установлено, что только одна из двух Х-хромосом в соматических клетках женских особей функционально активна, другая конденсируется (факультативные гетерохроматин), и в интерфазном ядре образует Х-хроматин, или тельце Барра. Этот процесс имеет случайный характер в эмбриональном периоде. В норме у женщин (46, ХХ)– одно тельце Барра, у мужчин (46, ХУ) оно отсутствует. Изменение числа Х-хромосом ведёт к изменению числа телец Барра.
Количество телец Барра всегда на единицу меньше, чем количество половых Х-хромосом в кариотипе. Сумма п Х – 1.
Этот феномен получил название правила С Т Ю А Р Т А. Например, если кариотип 47, ХХХ, то три Х-хромосом минус одна, равняется два тельца Барра. Присутствие полового хроматина у мужчин, а также наличие дополнительных или отсутствие телец Барра у женщин характерно для нарушений в системе половых хромосом.
Увеличение числа У-хромосм приводит к увеличению флуоресцирующих телец в интерфазных ядрах, названных У-хроматином.
Разработан экспресс-метод определения полового хроматина в соскобе буккального эпителия слизистой щеки. Материал соскоба, полученный с помощью шпателя, переносится на предметное стекло и окрашивается 1% -ным раствором ацетоарсеина, накрывается покровным стеклом и изучается с помощью светового микроскопа.
Используют определение полового хроматина для:
- Своевременное определение пола в решении вопросов, о наследственных сцепленных с полом заболеваний,
- Экспресс-диагностики хромосомных болезней, связанных с нарушением комплекса половых хромосом это с. Клайнфельтера 47, ХХУ. 48, ХХХУ, Тернера 45, ХО, Морриса 46, ХУ – женский фенотип, трипло – Х – суперженщина 47, ХХХ, дисомию по У-хромосоме 47, ХХУ. Возможность выявить мозаицизм по половым хромосомам – гинандроморфизм – ХХУ/ХХ проявляются как, женские так и мужские признаки. Описаны самые разнообразные формы кариотипов ХУ/ХО, ХХ/ХО, ХХХ/ХО,ХХ/ХХХ, тройные мозаики ХО/ХХ/ХХХ.
- Определение пола в судебной медицине
- В онкологии для определения опухоли по половому хроматину и выбора правильного гормонального лечения
Цитогенетический метод применяется для:
- диагностики хромосомных и геномных болезней
- изучения хромосомных и геномных мутаций
- определения пола при нарушении половой дифференцировки фенотипа
- изучения полового хроматина
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: