Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом,

характеризуются: (3)

1. увеличением массы при рождении

2. + снижением массы при рождении

3. + множественными пороками развития

4. повышенной жизнеспособностью

5. + снижением жизнеспособности

9. Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2)

1. резким снижением масса при рождении

2. множественными пороками развития

3. + нарушениями полового развития

4. повышением репродуктивной функции

5. + снижением репродуктивной функции

10. Методы профилактики наследственных болезней: (2)

1. генеалогический

2. цитостатический

3. + амниоцентез

4. амниотический

5. + хорионцентез

11. Причиной генных болезней являются мутации: (2)

1. геномные

2. хромосомные

3. +генные

4. +делеция нуклеотидов

5. делеция теломерного локуса хромосомы

12. Укажите моногенные болезни: (3)

1. подагра

2. +Марфана

3. +фенилкетонурия

4. шизофрения

5. +Тея-Сакса

13. К ферментопатиям относятся болезни: (2)

1. +Тея-Сакса

2. Марфана

3. +фенилкетонурия

4. шизофрения

5. подагра

14.Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2)

1. +замена нуклеотидов

2. +одного гена

3. нескольких генов

4. геномная

5. полиплоидия

15. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)

1. +серповидно-клеточная анемия

2. железо-дефицитная анемия

3. гипохромная анемия

4. +талассемия

5. гемолитическая анемия

16. Диетотерапия применяется при лечении: (2)

1. ферментопатий

2. гемоглобинопатий

3. +фенилкетонурии

4. +галактоземии

5. гемофилии

17. Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)

1. Дауна

2. Эдвардса

3. Леша – Найяна

4. Шерешевского

5. +Коновалова-Вильсона

18. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)

1. пенетрантные

2. экспрессивные

3. +аутосомно-доминантные

4. + аутосомно-рецессивные

5. + аутосомно-доминантные с неполным доминированием

19. Укажите полигенные болезни: (2)

1. Теа-Сакса

2. Марфана

3. фенилкетонурия

4. +шизофрения

5. +подагра

20. Методы лечения хромосомных болезней: (2)

1. диетотерапия

2. +хирургическое лечение

3. +гормональная терапия

4. генотерапия

5. пренатальная диагностика

21. Методы диагностики хромосомных болезней: (2)

1. генеалогический

2. +цитогенетический

3. биохимический

4. +FISH-метод

5. микробиологический

22. Амниоцентез - это: (1)

1. исследование полового хроматина

2. составление идиограммы

3. исследование активности ферментов

4. определение типа наследования

5. +исследование амниотической жидкости клеток плода

23. Тельце Барра - это: (3)

1. +половой Х-хроматин

2. половой У-хроматин

3. + барабанные палочки в нейтрофилах

4. +инактивированная Х-хромосома

5. инактивированная У-хромосома

24. При помощи генеалогического метода можно установить: (3)

1. изменение структуры хромосом

2. +тип наследования болезни

3. +вероятность рождения больного ребенка

4. +генотип пробанда

5. изменение числа хромосом

25. Прямые методы пренатальной диагнотики: (3)

1. определение альфа-фетопротеина
2. близнецовый
3. +амниоцентез
4. +кордоцентез
5. +хорионбиопсия

26. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (3)

1. УЗИ

2. +амниоцентез

3. +хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5. +кордоцентез

27. Методы, используемые в диагностике наследственных болезней человека: (3)

1. +биохимический
2. гибридологический
3. +генеалогический
4. цитостатический
5. +молекулярно - генетический

28. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется: (3)

1. +в молекулярно – генетических методах

2. в цитогенетическом методе

3. +для размножения в большом количестве участка ДНК

4. + для размножения ДНК в условиях in vitro

5. для диагностики хромосомных болезней

29. Проведение медико – генетического консультирования показано: (3)

1. всем женщинам до 35 лет

2. +состоящим в кровнородственном браке

3. супругам старше 50 лет

4. +гетерозиготным носителям рецессивных болезней

5. +женщинам старше 35 и мужчинам старше 40 лет

30. Метод, позволяющий определить изменение структуры хромосом: (1)

1. генеалогический

2. + цитогенетический

3. близнецовый

4. +кариотипирование

5. молекулярно-генетический

31. В клинико-генеалогическом методе выделяют этапы: (3)

1. +сбор сведений

2. +составление родословной

3. проведение скрининговых программ

4. +генеалогический анализ

5. селективного скрининга

32. Для изучения структуры ДНК используются: (3)

1. цитогенетический метод

2. +молекулярно-генетический метод

3. биохимический метод

4. +полимеразная цепная реакция (ПЦР)

5. +блот-гибридизация по Саузерну

33. Цитогенетический метод включает в себя: (2)

1) метод нагрузки

2) +метод флюоресцентной гибридизации (FISH-метод)

3) анализ эритроцитов

4) +кариотипирование

5) микробиологический тест Гатри

34. Целью генеалогического анализа является: (3)

1. определение дефекта обмена веществ

2. +определение типа наследования признака

3. использование в скрининговых программах

4. +установление наследственного характера признака

5. +определение риска рождения больного ребенка

35. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: (1)

1. определение маркеров в крови матери

2. хорионбиопсия

3. +ультразвуковое сканирование

4. амниоцентез

5. кордоцентез

36. Блот-гибридизация по Саузерну используется: (2)

1. +в молекулярно-генетических методах

2. в цитогенетическом методе

3. +для идентификации фрагментов ДНК

4. для размножения ДНК в условиях in vitro

5. для диагностики хромосомных болезней

37. Метод, позволяющий определить изменение структуры гена: (1)

1. генеалогический

2. онтогенетический

3. близнецовый

4. биохимический

5. +молекулярно-генетический

38. Генеалогический метод применяется для определения: (3)

1. кариотипа

2. +типа наследования признака

3. +риска рождения больного ребенка

4. структуры хромосом

5. +пенетрантности признака

39. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить: (2)

1. +изменение числа хромосом

2. генные мутации

3. транзиции

4. +изменение структуры хромосом

5. трансверсии

40. Биохимические методы: (3)

1. +позволяют определить дефект обмена веществ

2. позволяют определить изменение структуры хромосом

3. +используются в скрининговых программах

4. +применяются в выявлении гетерозиготного носительства патологического гена

5. используются в пренатальной диагностике хромосомных болезней

41. Мультифакториальные болезни развиваются в результате: (3)

1. +мутации нескольких генов

2. сцепления генов

3. +предрасположенности организма

4. +факторов внешней среды

5. доминирования

42. Устойчивость организма к различным факторам среды - это: (1)

1. выносливость

2. +толерантность

3. чувствительность

4. наследственность

5. приспособленность

43. Медико-генетическое консультирование – это: (2)

1. +метод профилактики наследственных болезней
2. метод профилактики инфекционных болезней
3. метод лечения наследственных болезней
4. +метод раннего выявления наследственных болезней
5. метод раннего выявления паразитарных болезней

44.Показания для проведения медико-генетическое консультирования: (3)

1. +рождение ребенка с ВПР
2. +задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка
3. возраст матери до 30 лет
4. повторные медицинские аборты
5. +мертворождения

45. Проспективное консультирование: (2)

1. осушествляется в семье, уже имеющей больного ребенка
2. +осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка
3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка
4. проводится после рождения больного ребенка
5. +наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний

46. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов: (4)

1. +диагностика
2. +расчет генетического риска (прогнозирование)
3. лечение
4. +заключение врача
5. +совет

47. Скрининг программы: (3)

1. это первичная профилактика наследственных заболеваний

2. +это вторичная профилактика наследственной патологии

3. направлены на предотвращение рождения ребенка с наследственнной патологией

4. +направлены на предотвращение клинических проявлений у лиц с наследственной патологией

5. +бывает массовой (или тотальной) и селективной

48. Медико-генетическое консультирование: (3)

1. +основой его является первичная профилактика наследственной патологии
2. основой его является вторичная профилактика наследственной патологии
3. +направлено на предотвращение рождения ребенка с наследственным

заболеванием

1. проводится акушерами-гинекологами
2. +включает проспективное консультирование

49. Показания для МГК: (3)

1. аутбридинг
2. +близкородственные браки (инбридинг)
3. +воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности
4. воздействие тератогенов в последние 3 месяца беременности
5. +наличие в семье больного с наследственной патологией

50. Ретроспективное консультирование: (2)

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: