Митохондриальные болезни. Принципы диагностики и лечения

Наследственные нейродегенеративные заб-ия. В митохондриях нар работы цикла Кребса => накопл молоч к-ты = > метаболич ацидоз => неврологич сим-мы.

Melac- (митохондриальная энцефалопатия лактат ацидоз) – дебют в люб возр.,чаще в подростковом,

Клиника. Плохо переносят нагрузки

Инсультоподобные эпизоды

Судороги

Рваные красные волокна при биопсии

Лактатацидоз, до бол-ни 90% норм развив.

Сим-мы начала- судороги, ГБ, рвота, отказ от еды. Ацетонемическая рвота, низкий рост, сниж слуха. Инсультоподобные эпизоды (парезы и параличи конеч, головокружения, ГБ, коматозные состояния)

Провокация- стресс, инфекция

Диагностика. Повщ лактата в крови, КТ, МРТ,- очаги транзиторной ишемии., биопсия мышц, кровь и ликвор на лактат.

MERF (митохондр энцефалопатия рваные красные волокна)- в люб возр. Утомляемость после нагрузок, боли в икрах, сниж памяти,

Миоклонус эпилепсия, атаксия, деменция. Беспорядочные сокр волокон обусловл вовлеч в пат процесс ЦНС., тремор На глазном дне м.б. атрофия зрит нерва.

Диагностика. В крови, ликвоер лактат, пируват,метаболич ацидоз,На ЭЭГ- пик волна,биопсия мышц

Лечение. Метаболич терапия,вит, неротрофики-карнитин,рибофлавин, Q 10, церебролизин, актовигин,

NARP (невропатия, атаксия, пигментный ритинит)

Б-нь Кенни-Сейрра

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: