ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
АдренолдейкодистрофияПри заболевании страдает белое вещество мозга + надпочечники Патогенез. Происх накопл очень длинноцепочечных жирных к-т в мозге и надпоч. Формы: детская, ювенильная, взрослая Дебют детской в 7-9 лет, ювенильной в 13 лет, нар поведения, интеллекта, нар. Походки, судороги Х-сцепленная адренолейкодистрофия (классическая). Болеют обычно мальчики. Первые симптомы обнаруживаются в возрасте 5-12 лет жизни (нарушение поведения, недостаток внимания, снижение памяти). По мере прогрессирования присоединяются деменция, потеря зрения из-за атрофии зрительных нервов, пирамидные нарушения. Отмечаются бульбарные и псевдобульбарные расстройства, сенсорная глухота. Появляются признаки адреналовой недостаточности (общая слабость, рвота, гиперпигментация кожи. В ликворе повышено содержание иммуноглобулинов G. Инфантильная адренолейкодистрофия. Проявляется в периоде новорожденности или в первые два года жизни и характеризуется выраженными мышечной гипотонией, судорогами, задержкой психомоторного развития и увеличением размеров печени. По мере прогрессирования заболевания присоединяется глухота и снижение зрения (пигментный ретинит). Отмечается атрофия надпочечников и поликистоз почек. Диагностика. На МРТ очаги демиелинизации в виде бабочки в тем-зат обл., Ур-нь ОДЦЖК повыш, тетраказаноиковой и гексазаноиковой и их отношение., повыш белка в ликворе, базальный АКТГ повыш., электролиты и кортизол-норма Лечение. Глицеротриолитное масло, масло Ларенца, ТКМ. Болезнь Рефсума Взрослый тип (наследственная полиневротическая атаксия). Заболевание развивается в подростковом в результате накопления в организме фитановой кислоты. Из-за нед-ти фетонил-КоА-гидроксилазы. Поражение периферической нервной системы (полиневропатии). Мозжечковая атаксия. Нарушение зрения (пигментная дистрофия сетчатки). Костные деформации, изменения кожи по типу ихтиоза и поражения сердца с развитием кардиомиопатий Инфантильный тип. Заболевание проявляется до 10 лет жизни. Выраженные черепно-лицевые аномалии. Мышечная гипотония. Пигментный ретинит. Нейросенсорная глухота. Грубая задержка психомоторного развития. Судороги. Гепатомегалия с нарушением функции печени. Лечение диета Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|