НАРУШЕНИЕ СИНТЕЗА ГЛИКОГЕНА В ОРГАНИЗМЕ

Гликоген является депонированной формой глюкозы

Снижение синтеза гликогена наблюдается:

· При тяжелом поражении печеночных клеток, например при гепатитах, когда нарушается их глико-генообразовательная функция.

· При гипоксии, так как в условиях гипоксии уменьшается образование АТФ, необходимой для синтеза гликогена.

· Усиление синтеза гликогена ведет к его избыточному накоплению в органах и тканях и их повреждению. Это происходит при гликогенозах (гликогенной болезни), в основе которых лежит врожденный дефицит ферментов, катализирующих распад или синтез гликогена.

ГЛИКОГЕНОЗЫ

ГЛИКОГЕНОЗЫ наследуются по аутосомно-рецессивному типу и, как правило, проявляются вскоре после рождения. Описано 12 типов гликогенозов, но часть из них наблюдается очень редко. Чаще всего встречаются следующие типы:

Гликогеноз I типа (болезнь фон Гирке) - врожденный дефицит в печени и почках фермента глюкозо-6-фосфатазы, который отщепляет свободную глюкозу от глюкозо-6- фосфата, что делает возможным ее трансмембранный переход из клеток печени и почек в кровь.

· При недостаточности глюкозо-6-фосфатазы в клетках печени и почек (особенно в ядре клеток) накапливается гликоген.

· Печень и почки увеличиваются в размере.

· Развивается гипогликемия.

· Больные вынуждены очень часто принимать пищу.

· В крови возрастает содержание молочной кислоты, в которую при дефиците глюкозо-6-фосфатазы усиленно переходит глюкозо-6-фосфат.

· Развивается метаболический ацидоз.

· Больные дети отстают в физическом развитии и, как правило, рано умирают от интерферентных заболеваний или от ацидотической комы.

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) составляет 10% от всех гликогенозов, наблюдается при врожденном дефиците кислой а-1,4-глюкозидазы. Этот фермент содержится в лизосомах.

· Он отщепляет глюкозные остатки от молекул гликогена и расщепляет мальтозу.

· В лизосомах клеток различных тканей и органов накапливается гликоген, который оттесняет цитоплазму, заполняет всю клетку и разрушает ее. Симптомы гликогеноза появляются через несколько суток или недель после рождения.

· Отложение гликогена в языке ведет к его увеличению, в диафрагме — к нарушению дыхания и т.д.

· Ведущим симптомом является увеличение сердца (кардиомегалия) вследствие отложения в нем гликогена.

· Эта форма гликогеноза наиболее злокачественная и больные дети рано умирают от сердечной недостаточности, но может быть диагностирована путем амниоцентеза в пренатальном периоде.

Гликогеноз III типа (болезнь Форбса-Кори) возникает при полной или частичной недостаточности фермента амило-1,6-глюкозидазы, его проявления (гипогликемия, мышечная слабость, кетоз) напоминают гликогеноз I типа.

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена) — диффузный гликогеноз с циррозом печени.

· В его основе лежит врожденный дефицит фермента D-1,4-гаюкаи- а-глюкозил- 7 трансферазы, обеспечивающего ветвление гликогена.

· В печени, селезенке и других тканях накапливается измененный гликоген — с малым числом точек ветвления.

· Функция органов, в особенности печени, нарушается.

· Признаки гликогеноза проявляются вскоре после рождения.

· Развиваются цирроз печени и желтуха, выражена гипогликемия.

· Больные дети обычно погибают на первом году жизни, так как в отличии от выше описанных гликогенозов практически не поддается лечению.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: