ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Синдромы избыточной секреции андрогенов
В основе этих синдромов лежит избыточная секреция дегидроэпиандростерона и андростендиона, которые превращаются в тестостерон в периферических тканях. Большинство андрогенных эффектов связаны с повышенным тестостероном.
Клинические проявления включают гирсутизм, олигоменорею, акне и вирилизацию. К причинам относятся врожденную гиперплазию коры надпочечников, аденомы надпочечников (редко) и рак надпочечников. Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН – САН) Определение. Врожденная гиперплазия коры надпочечников – это синдром избыточной продукции андрогенов вследствие дефектов ферментных систем.
Этиология. ВГКН – самое частое заболевание надпочечников в детстве и юности. ВГКН развивается вследствие аутосомно-рецессивных мутаций, вызывающих дефицит ферментов необходимых для синтеза кортизола.
Основные нарушения ферментных систем при ВГКН. В 95 % случаев наблюдают дефицит С-21 гидроксилазы. Дефецит этого фермента приводит к снижению продукции альдостерона у трети пациентов. При надпочечниковой вирилизации может быть, а может и не быть сопутствующей склонности к потере солей, возникающей на почве недостатка альдостерона, что приводит к гипонатремии, гиперкалемии, дегидратации и гипотензии. Пациенты при рождении имеют женский генотип, но смешанные наружные половые органы (женский псевдогермафродитизм): увеличенный клитор и полное или частичное сращение половых губ. Развивающаяся после рождения ГКН вызывает вирилизацию. Пациенты мужского пола при рождении имеют макрогенитосомию, постнатально у них разовьется преждевременное половое созревание. Также может иметь место недостаточность С-11 гидроксилазы, приводящая к гипертензии и гиперкалемии вследствие нарушения перехода 11-дезоксикортикостерона в кортикостерон, что ведет к накоплению 11-дезоксикортикостерона (мощного минералокортикоида). Также в избытке секретируются андрогены. Недостаточность С-17 гидроксилазы тоже может приводить к ГКН. Характерны гипогонадизм, гипокалемия и гипертензия из-за увеличения продукции 11-дезоксикортикостерона.
Диагностика. ВГКН следует подозревать у всех младенцев с отставанием в развитии, особенно при наличии эпизодов острой надпочечниковой недостаточности, потери солей или гипертензии. Обычно измеряют уровни тестостерона, андростендиона, дегидроэпиандростерона, 17-гидроксипрогестерона, 17-кетостероидов мочи и прегнантриола.
Лечение заключается в заместительной гормональной терапии (гидрокортизон).
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|