Тақырып. Клиникалық практикадағы молекулярлы-генетикалық тәсілдер. 8 тест

#109

*!Науқас 16 жаста. Мынадай шағымдарына байланысты қан мен зәрдің биохимиялық анализі жасалды: әлсіздік, бас ауруы, шөлдеу, жиі және көп молшерде кіші дәреттің болуы. Мынадай нәтижелер алынды: Қанның биохимиялық анализі:

Зәрдің жалпы клиникалық анализі:

SG – 1025

PH – 5

LEU – neg

NIT – neg

PRO – neg

GLU – 56 mmol\l

KET – neg

UBG – norm

BIL – neg

ERY – neg

Емдеуші дәрігер HLA, DR 3, DR 4 антигендерін зерттеуге тағайындама берді. Қандай диагностикалық мақсатпен бұл зерттеулерді жасауды ұсынды:

*Қантты диабеттің 1типіне генетикалық бейімділікті анықтау

*Қантты диабеттің 2 типіне генетикалық бейімділікті анықтау

* Қантты диабеттің 1типіне аутоиммунды маркерлерді анықтау

*Қантты диабеттің 2 типіне аутоиммунды маркерлерді анықтау

*Диабеттік кетоацидоздың даму қаупін анықтау

#110

*! Науқас 13 жаста. Мынадай шағымдарына байланысты қан мен зәрдің биохимиялық анализі жасалды: шөлдеу, жиі және көп молшерде кіші дәреттің болуы. Мынадай нәтижелер алынды: Қанның биохимиялық анализі:

Зәрдің жалпы клиникалық анализі:

SG – 1025

PH – 5

LEU – neg

NIT – neg

PRO – neg

GLU – 56 mmol\l

KET – neg

UBG – norm

BIL – neg

ERY – neg

Науқасқа генетикалық зерттеу жүргізілді,нәтижесі:

Науқаста диабеттің қай типі анықталды:

* MODY 1

* MODY 2

* MODY 3

* MODY 4

* MODY 5

#111

*!Науқас 14 жаста. Клиникалық-анамнестикалық мәліметтерге қарап қантты диабет 1 типі анықталды. Анамнестикалық мәліметтерде қантты диабет бойынша генетикалық бейімділік анықталды, осыған байланысты генетикалық зерттеу жүргізілді, нәтижесі:

Науқаста диабеттің қай типі анықталды:

*MODY 1

*MODY 2

* MODY 3

*MODY 4

*MODY-5

#112

*!Әйел 48 жаста. 12 жасында қантты диабет диагностикаланды, екі қызында 5 және 7 жасында қант диабеті анықталған. Анасыда, қыздарыда инсулин алмаған. Анамнестикалық мәліметтерге сүйенсек осы отбасында 50 пайыз адамдар қант диабетінің 2 типімен ауырған. Кіші қызына генетикалық зерттеу жүргізілді, нәтижесі:

Науқаста диабеттің қай типі анықталды:

*MODY 1
*MODY 2
*MODY 3
* MODY 4

* MODY-5

#113

*!Әйел 37 жаста, әйелдер консультациясында 6 апталық жүктілік мерзімімен есепте тұрады. Анамнезінде: семіздік 2 дәрежелі, 17 жасынан бастап, темекі шегеді, бірінші жүктілігі түсік тастаумен аяқталған. Отбасылық анамнез – әкесі мен анасы 50 жасқа дейін миокард инфактінен қайтыс болған. Гемостаз жүйесіне генетикалық зерттеу жүргізілді, дәрігер- генетик қорытындысы: бірінші хромомсомада геннің 1691 орналасқан гуанин қалдығының аденин қалдығына ауыстырылғаны көрінді (G1691A). Науқаста қандай патологиялық жағдай анықталды:

*Қан ұю жүйесінің I фактор генінің мутациясы

*Қан ұю жүйесінің II фактор генінің мутациясы

*Қан ұю жүйесінің III фактор генінің мутациясы

*Қан ұю жүйесінің IV фактор генінің мутациясы

* Қан ұю жүйесінің V фактор генінің мутациясы

#114

*! Науқас 14 жаста. Мынадай шағымдарына байланысты қан мен зәрдің биохимиялық анализі жасалды: шөлдеу, жиі және көп молшерде кіші дәреттің болуы. Мынадай нәтижелер алынды: Қанның биохимиялық анализі:

Емдеуші дәрігер HLA, DR 3, DR 4 антигендерін зерттеуге тағайындама берді. Қандай диагностикалық мақсатпен бұл зерттеулерді жасауды ұсынды:

*Қантты диабеттің 1типіне генетикалық бейімділікті анықтау

*Қантты диабеттің 2 типіне генетикалық бейімділікті анықтау

* Қантты диабеттің 1типіне аутоиммунды маркерлерді анықтау

*Қантты диабеттің 2 типіне аутоиммунды маркерлерді анықтау

*Диабеттік кетоацидоздың даму қаупін анықтау

#115

*!Науқас 12 жаста. Мынадай шағымдарына байланысты қан мен зәрдің биохимиялық анализі жасалды: ауыздың құрғауы, шөлдеу, жиі және көп молшерде кіші дәреттің болуы. Мынадай нәтижелер алынды: Қанның биохимиялық анализі:

Науқасқа генетикалық зерттеу жүргізілді, нәтижесі:

Науқаста диабеттің қай типі анықталды:

* MODY 1

*MODY 2

*MODY 3

*MODY 4

*MODY-5

#116

*! Науқас 17 жаста. Клиникалық-анамнестикалық мәліметтерге қарап қантты диабет 1 типі анықталды. Анамнестикалық мәліметтерде қантты диабет бойынша генетикалық бейімділік анықталды, осыған байланысты генетикалық зерттеу жүргізілді, нәтижесі:

Науқаста диабеттің қай типі анықталды:

*MODY 1

*MODY 2

* MODY 3

*MODY 4

*MODY-5

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: