Хромосомалық мутация

Генетикалық материалдың өзгеруіне гендік мутациямен қатар хромосомалық мутация да жатады. Оны хромосомалық өзгерістер емесе аберрациялар деп атайды. Бұл жағдайда кареотиптегі хромосомалардың құрылымы өзгереді. Аберрациялар хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді.

Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады: дефишенсия – хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы; дупликация – хромосома бөлігінің 180⁰-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі.

Хромосомалық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің басқа бір оған гомологты емес хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді.

ГЕНОМДЫҚ МУТАЦИЯЛАР

Геномдық мутациялар клеткадағы хромосома санының өзгеруіне байланысты. Оның пайда болу себептері әр түрлі. Әрбір түр үшін хромосоманың саны, формасы мен мөлшері жүйелік белгі болып табылады. Кариотиптің негізгі бірлігі хромосомалардың гаплоидты жиынтығы, яғни гомологты хромосомалардың әрбір жүбынан біреуі ғана болады. Мұндай жиынтыққа шоғырланған гендер тобын геном деп, ал ондағы хромосомалар санын негізгі сан деп атап, оны п әрпімсн белгілейді.

Митоз бен мейоз ұрпақтан ұрпаққа берілетін хромосомалар санының тұрақтылығын қамтамасыз ететін клстка бөлінуінің аса дәл механизмі болып табылады. Алайда кейбір жағдайларда хромосомалардың клетканың полюстеріне қарай әркелкі ажырауынан немесе ажырамауынан, сондай-ақ хромосомалардың клетканың бөлінуінсіз (цитокенезсіз) екі еселенуінен Бұл механизм бұзылады. Осының нәтижесінде хромосомалар саны өзгеріп (2п?=г п) әдеттен тыс хромосомалар саны көбейген клеткалар пайда болады.

Гаплоидты жиынтықтар тұтас көбейген организмдерді полиплоидтар деп атайды. Егер хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселі болмаса (бір немесе бірнеше хромосома) ондай организмдерді анеуплоидтар немесе гетероплоидтар деп атайды.

Организм клеткаларындағы хромосомалар санының өзгеруі, оның белгілері мен қасиеттерінің өзгеруімен қатар жүреді, сондықтан оларды геномдық мутацитар деп атайды.

Полиплоидия (грек. "полиплос" – көп қайтара, "ейдос" - тұр). Осімдіктер мен жануарлар клеткаларындағы хромо-сома санының еселенуі полиплоидия деп аталады. Полиплоидия эволюция процесіндегі өзгергіштіктің тұқым қууын-дағы манызды бағыты. Адам полиплоидияны селекцияда пайдаланады. Дара жынысты жануарларда полиплоидия сирек кездеседі. Көбіне аскаридаларда, кейбір космекенділерде болады. Полиплоидия кезінде сомалық клеткалардагы хромосоманың диплоид санының жыныс клеткаларындағы хромосоманың гаплоид санының ауытқуы байқалады. Полиплоидия кезінде әрбір хромосома - үщ (Зп) - триплоидты, төрт (4п) - тетраплоидты, бес (5п) -пснтаплоидты т.с.с. еселенген клеткалар пайда болуы мүмкін.

Гомозиготалы организмнсн пайда болған тетраплоид та гомозиготалы болады. Егер жиынтықтың кобеюінде гомо-

логты хромосомаларды белгілі бір гендердің әр тұрлі аллельдері болса, онда түзілетін тетраплоид та осы гендер бойынша гетерозиготалы болады. Сомалық клеткалар хромосомалары еселенген жағдайда бастапқы полиплоидтық клеткадан дамыған бөлігінде ғана полиплоидты болады да, организм химерлі болып шығады. Егер полиплоидтану зиготаның бірінші бөлігінде жүрсе, онда ұрықтық барлық клеткалары полиплоидты болып шығады.

Барлық хромосомалардың мейозда ажырамауы хромо-сомаларының саны редукцияланбаған гаметалардың түзілуіне әкеп соғады, мұндай гаметаларда хромосомалар жиынтығы бірден емес, екіден болады. Мұндай гаметалар ұрықтануға катысқанда полиплоидты организмдер пайда болуы мүмкін. Клеткалардағы хромосома санының еселенуі жоғары не төмен температура, иом сәулелері, химиялық заттар әсері, сондай-ақ клетканың физиологиялық күйінің өзгеруінен пайда болуы мүмкін.

Полиплоидия организм белгілерінің өзгеруіне әкеп соғады, сондықтан да ол эволюция мен селекцияда, әсіресе өсімдіктер эволюциясы мен селекциясында өзгергіштіктің маңызды козі болып табылады. Өсімдіктің полиплоидиялы формаларынң клеткалары мен органдарының (жапырағы, гүлі, жемісі) көлемі ұлғайып аса іріленуі, сондай-ақ бірқатар химиялық заттар мөлшерінің артуы гүлдеу, жемістену мерзімінің өзгеруі байқалады. Бұл ерекшелік айқас тозаңданатын өсімдіктерде жиірек кездеседі. Жабайы және мәдени өсімдіктер эволюциясында полиплоидияның маңызы өте үлкен. Барлық өсімдіктердің үштен бір бөлігі, сондай-ақ кейбір жануарлар тобы (әсіресе партеногенездік жолмен дамитындар) полиплоидия нәтижесінде пайда болған деген жорамал бар.

Полиплоидияның эволюдиядағы маңызына полиплоидтар қатары, яғни бір туыстық түрі. Негізгі гаплоид санды хромосомаға қарағанда еселенген эуплоид қатар тұрыуы дәлел болады. Мысалы, бидайдың Triticum топососсыг сортында п =14 хромосома, 7> turgidum 4п =28, 7>. aesiivum 6/7 =42 хромосома болады. Полиплоидтық қатар екі мүшелі және көп мүшелі болуы мүмкін. Полиплоидты түрлер партеногенездік жолмен көбейетін жануарларда да аз емес. Совет ғалымы Б.Л.Астауров алғаш рет қолдан тұт жібек көбелегінің полиплоид (тетраплоид) түрін алған. Ол осы жұмыстарына сүйене отырып, дара жынысты полиплоид жануарлар түрі табиғатта тікелей (партеногенез және гибридизация) дамымаған деген жорамал ұсынған.

Автополиплоидия. Бір түрдің геномдарының көбеюі негізінде пайда болып иолиплоидтарды автополиплоидтар деп атайды. Егер хромосомалардың негізгі санын (геном) A әрпімен белгілесек, онда А гаплоидқа, ЛА - автоплоидка, ЛЛА — автотриплоидқа, АААА — автотетраплоидқа т. с. с. сәйкес келеді.

Автополиплоидтар табиғи жағдайларда кез келген әдіспен көбейетін организмдерде болады. Әсіресе жыныссыз (партеногенез) және вегетативті жолмен көбейетін түрлерде өте бағалы, өйткені олар салыстырмалы алғанда өзгеріссіз түрде ұзақ уақыт бойы сақталады және көбейе алады. Егер бастапқы формасы гетерозмготалы болса, жыныстық жолмен көбеюде автополиплоидтар тұқым қуалаушылығы адуаи түрлі формалар береді. Автополиплоидтар мейозының диплоидтар мейозынан айырмашылығы бар. Мысалы, тетраплоидта профазада биваленттер ғана емес, сонымен қатар (барлық гомологтьт хромосомалар өзара конъюгациялана алатындықтан) үшваленттер, квадриваленттср және униваленттер де түзе алады. Еселену едәуір жоғары болғанда барлық гомологты хромосомалардың конъюгациялануы поливаленттердің немесе мультиваленттердің түзілуіне әкеп соғады.

Егер диплоидты организм хромосомаларының бір жұбы белгілі бір ген (Аа) жөнінде гетерозиготалы болса, мейоз нәтижесінде гаметалардың екі сорты \А\ \а пайда болады. Автотетраплоидтың ААаа гетерозиготалы диплоидтан пайда болған редукциялық бөлінуінде гомологты хромосомалар полюстерге мынадай қатынаста ажырауы мүмкін: 2: 2; 3: І; 4: 0; 0: 4. Осьг жұптың үш - бір хромосомалы және хромосомасыз гаметалары, атап айтқанда ААа және А, Ааа және А, сондай-ақ 0 толық бағалы болып есептелмейді. Бұл тіршілікке қабілетсіз зиготалардың пайда болуына әкеп соғады, яғни полиплоидтардың, жемістілігін кемітеді. Автополиплоидтар генетикасын зерттеудің ерекше маңызы бар, өйткені оларда рецессивті және доминантты аллельдердің арақатынасы бастапқы диплоидтардағыдай болып сақталып белгілері өзгереді. Бұл полиплоидтық белгілер көрінісінің әсерін зерттеуге мүмкіндік береді. Полиплоидтардың бәріне ортақ қасиет клеткалар көлемінің өсуі болып табылады.

Клеткалар көлемінің өсуі көбіндс олардың бірқатар физиологиялық және биохимиялық қасиеттерінің: су мөлшерінің артуы, осмостық қысымның кемуі, әр түрлі заттардың (белоктардың, хлорофилдың, клетканың, ауксиннің өсу процесін қолдайтын фитогормондар), бірқатар витаминдердің және т. б. өзгеруіне байланысты. Заттар мөлшерінің өзгеруі қосымша құбылыс туғызады. мысалы гюлиплоидтар сырткы факторлар өзгеруіне, кұбылуына және ауруларға төзімділігін өзгертуі мүмкін т. с. с. Полипдоидтардың жоғары адаптациялық қасиеттері, олардың. тұқым қуалаушылығын байытуымен, яғни едәуір жоғары гетерозиготалығымен де анықталады. Ежелгі өсімдіктер топтарының өкілдері - "тірі қазбалар" өздерінің кейінірек шыққан туыстарына қарағанда көп ретте полиплоидты болып шығады.

Аллополиплоидия. Әр түрлі түрді (түраралык, туысаралық) будандастырудан алынған ұрпақтар геномдарының еселенуінен пайда болатын полиплоидтарды аллополиплоидтар немесе амфидиплоидтар деп атайды. Басқаша түрде будандар полиплоидиясы дейді. Мысалы түраралық буданда А жоне В геномдары қабысатын болса, одан аллополиплоид ААВВ пайда болады. Әр түрлі хромосомалар жиынтығы бар түрлері және туыстарды шағылыстыру арқылы алынған будандарды алшақ будандар дсп атайды. Алшақ будандар көбіңде ұрпақсыз болып шығады (мысалы, қара бидайдың бидаймен, шомырдың капустамен буданы және т.б.), Бұл құбылыстың себептерінің бірін қарастырайық. Шомыр мен капустаның геномдары R және В кабысты делік, Бұл жағдайда шомыр-капуста буданында әр түрлі екі геном - R және В болады. Шомыр будан зиготасына 9 хромосомадан тұратын геномын, капуста да 9 хромосомадан тұратыи В геномын енгізді. Мұндай алшақ Ғ₁ буданының сомалық клеткаларындағы хромосомалардың жалпы саны 18. Мейоз профазасында жыныс клеткаларының түзілуі процесінде гомологгы хромосомалар жанасуы тиіс. Алайда шомыр хромосомаларының капуста хромосомалары ішінде гомологтары (сәйкестері) болмайтындықтан, мейозда одардың әрқайсысы өзін унивалент ретінде жеке ұстайды. Мейозда көрсетілген будан клеткаларынан 18 унивалентті санауға болады. 1 анафазада олар полюстерге қарай ретсіз таралады да, осының нәтижесінде хромосома-ларының саны 0-ден 18-ге дейінгі түрлі шамада кездесстін гаметалар түзіледі. Олардың көпшілігі теңестірілмеген болып шығады, яғни хромосомалардың саны негізге қарағанда еселенбеген гамета түзеді, сондықтан тіршілікке қабілстсіз келеді. Aлайда мұндай будандағы аналық сондай-ақ аталық гаметалардың кейбір бөлігінде 9R + 9B- 18 хромосома болады. Бұл гаметаларды редукцияланбаған деп атайды.

Модификациялық өзгергіштік. Қандай болсын генотипті жағынан бірдей, бірақ әр түрлі сыртқы орта жағдайларында өсіп-дамыған организмдердің фенотиптері түрліше болады. Особьтардың осылайша фенотипі жағынан әр түрлі болып өзгеруін модификациялық өзгергіштік деп атайды. Модификациялық өзгергіштіктің өзі белгілі бір реакция нормасымен шектеледі. Реакция нормасы дегеніміз – организмнің түрліше белгілері мен қасиеттерінің сыртқы орта жағдайларына байланысты белгілі бір шамада өзгере алу қабілеті.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: