Наследственно обусловленные формы. Клиника и этиология умственной отсталости

Глава 2

Клиника и этиология умственной отсталости

В отечественной психиатрии под понятием «умственная отста­лость» подразумевается совокупность патологических состояний, имеющих многовариантные этиологию, патогенез и клиническую картину. Ранее эти патологические состояния объединялись под на­званием олигофрения, поскольку именно дети-олигофрены составля­ют основной контингент коррекционных школ VIII вида. Важно отме­тить, что именно термин «умственная отсталость» используется в международных нормативных актах и документах, например в Меж­дународной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10) Все­мирной организации здравоохранения.

Умственная отсталость в виде интеллектуального дефицита как формы дизонтогенеза центральной нервной системы на различных этапах ее развития представляет собой непрогредиентное патологиче­ское состояние, характеризующееся большим разнообразием клини­ческих и психолого-педагогических проявлений. Данное патологиче-

26 Раздел первый

cкое состояние обусловлено морфофункциональными изменениями, происходящими в мозговой и других тканях человека на различных этапах онтогенеза (преимущественно начальных — эмбриогенеза, фе-тогенеза, а также и на ранних стадиях постнатального развития).

Вариабельность объективных проявлений умственной отсталости объясняется зависимостью возникновения синдрома интеллектуаль­ного дефицита от многочисленных эндо- и экзогенных причин ущер­ба (число которых в настоящее время превышает 600 и постоянно возрастает). Среди них значительное место принадлежит наследст­венным факторам — до 75% всех случаев олигофрении.

Среди причин, приводящих к интеллектуальному дефициту, очень важен фактор времени, что и определяет зависимость ведущих клини­ческих проявлений от этапа онтогенеза, на котором та или иная при­чина (экзо- или эндогенного происхождения) оказала повреждающее воздействие на развивающийся мозг. Как уже указывалось, в первую очередь это касается начальных периодов внутриутробного развития на стадиях бласто- и эмбриогенеза (в течение первого триместра бере­менности). К таким причинам относятся прежде всего острые инфек­ционные и в первую очередь вирусные заболевания, сопровождаемые тератогенным эффектом, т. е. способностью вызывать пороки разви­тия.

Среди них очень опасным оказалось воздействие вируса краснухи в первом триместре (начальные 12 недель внутриутробного развития) беременности, приводящее в 25% случаев к выраженным аномалиям физического и психического развития родившегося ребенка, а также вируса эпидемического паротита (свинки), в 20—22% случаев приво­дящее к появлению неполноценного потомства. Несколько менее вы­раженное тератогенное влияние на плод оказывают заболевания ма­тери корью или ветряной оспой (12—15% случаев рождения поражен­ного потомства). Заболевание матери гриппом в первом триместре беременности чаще заканчивается внутриутробной гибелью эмбри­она.

В качестве этиологического фактора также выступают острые ин­фекционные заболевания, такие как листериоз, цитомегалия, токсо-плазмоз и сифилис.

В последние годы все большую значимость в происхождении пато­логии интеллекта в детской популяции приобретают алкогольная, наркотическая и лекарственная интоксикации плода на ранних этапах онтогенеза (в настоящее время известно свыше 100 только ле-

Глава 2. Клиника и этиология умственной отсталости 27

карственных средств, проникающих через плацентарный барьер). Злоупотребление психоактивными препаратами и химическими ве­ществами иной природы уже во внутриутробном периоде приводит к патологической зависимости ребенка от этих препаратов и, как след­ствие, к интеллектуальной неполноценности в постнатальном пе­риоде.

Причиной внутриутробного дизонтогенеза центральной нервной системы могут быть разнообразные профессиональные химические или физические воздействия на будущих мам или наследственно обус­ловленные нарушения обмена веществ (например, гипотиреоз) у ма­тери, иммунологический конфликт между матерью и плодом по ре­зус-фактору или групповым антигенам групп крови (системы АВО), проявляющийся в виде гемолитической болезни плода и новорожден­ных.

На развитие мозга отрицательно влияет длительная гипоксия пло­да во внутриутробном периоде или асфиксия во время родового акта, в постнатальном онтогенезе — такие проявления иейроинфекции, как энцефалиты, менингиты и менингоэнцефалиты, а также параинфек-ционные энцефалиты. Реже в основе умственной отсталости лежат постнатальные интоксикации, черепно-мозговые травмы*

Недоразвитие, повреждение или функциональная недостаточность нервных клеток в процессе онтогенетического развития ведут к про­явлению интеллектуальной недостаточности, т. е, к умственной отста­лости.

Экзогенные формы составляют не менее половины всех дефектов развития познавательной сферы, возникшей после рождения ребенка. Вторая половина приходится на наследственные моногенные болезни ЦНС, выявляющиеся в раннем возрасте.

Таким образом, по этиологии все случаи умственной отсталости делят на экзогенные, связанные с действием внешнесредовых факто­ров, и эндогенные, или генетические. И те и другие факторы на всех этапах онтогенеза, как в период эволюции, так и в период инволюции, постоянно находятся в сложном взаимодействии, оказывая друг на друга неблагоприятное, осложняющее воздействие и структурируя па­тологический процесс. Дополнительные экзогенные факторы могут способствовать выявлению генетических дефектов, или манифеста­ции латентной генетической предрасположенности (например, под ототоксическим воздействием некоторых антибиотиков), а также и утяжелять проявления наследственной патологии или же, наконец, видоизменять клиническую картину умственной отсталости.

Клинические проявления дизонтогенеза, вызванного врожденны­ми повреждениями центральной нервной системы, принципиально

28 Раздел первый

отличаются от клиники патологических особенностей психического развития, возникших на этапах фетогенеза и постнатального онтоге­неза.

Учитывая фактор времени повреждающего воздействия, можно предсказать, что характер типичных клинических проявлений будет определяться этапом онтогенеза во внутриутробном периоде, когда действовал конкретный этиологический фактор: стадия бластогенеза (2—4-я неделя внутриутробного развития), эмбриогенеза (4—16— 18-я неделя) и, далее, период фетопатии. В зависимости от действия этиологических факторов в течение указанных периодов все пороки развития подразделяют на гаметопатии, т. е. аномалии, обусловлен­ные поражением половой клетки (гаметы) до оплодотворения, блас-топатии — поражение зародыша в период бластогенеза (формирова­ния тканей организма), эмбриопатии (периода закладки основных ор­ганов и систем) — поражение в период эмбриогенеза и фетопатии (период формирования, роста и созревания основных органов и сис­тем человека) — аномалии при поражении плода в течение 3-го три­местра пренатального (дородового) периода.

Поражение плода в периоде бластогенеза приводит к грубым нару­шениям развития всех органов и систем организма. Действие таких этиологических факторов, как инфекции (вирусы краснухи, кори, эпидемического паротита и пр.), особенно и исключительно опасно на этапе эмбриогенеза, прежде всего в так называемые критические пе­риоды, когда закладываются те или иные структуры мозга, а также другие органы.

В период фетогенеза (т. е» созревания плода) патологические изме­нения в интеллектуальном развитии детей преимущественно обуслов­лены местными воспалительными процессами плода, влияниями ал­коголя, токсических, наркотических или психоактивных средств.

Более того, некоторые экзогенные причины могут влиять на разви­вающийся плод не непосредственно, а через генетический аппарат ро­дителей. Известно, что некоторые химические агенты обладают мута­генным эффектом, т. е. при интенсивном воздействии могут вызвать генетические изменения в половых клетках. Имеются данные о мута­генном влиянии на генеративные клетки родителей ионизирующей радиации,, В свою очередь у родителей, подвергшихся воздействию мутагенов, впоследствии могут родиться дети с некоторыми генетиче­скими дефектами, в том числе с разными наследственными формами олигофрении. Поэтому профессиональные воздействия на родителей не во всех случаях следует рассматривать только как экзогенную причину интеллектуальной неполноценности у ребенка.

(лине 2. Клиника и этиология умственной отсталости 29

По данным многих исследователей, имеется определенная связь отклонений в развитии потомства, в том числе и интеллектуального, с хроническим алкоголизмом, токсическим воздействием алкоголя при зачатии или во время беременности («воскресные дети», «синдром алкогольного плода»), с дисфункцией в эндокринной системе, в част­ности при сахарном диабете беременных, с недостаточностью функ­ции щитовидной железы и другими эндокринными нарушениями.

Значительную роль в происхождении олигофрении играют этио-патогенетические факторы экзогенного характера, такие как послед­ствия нейроинфекций в виде менингитов, энцефалитов, менингоэнце-фалитов. В то же время патология познавательной деятельности мо­жет быть обусловлена и другими инфекционными заболеваниями, сопровождаемыми выраженными токсикозами и дистрофией, напри­мер токсической дизентерией, дифтерией и т. il

Следует упомянуть и о последних достижениях молекулярной био­логии, внесшей существенный вклад в учение о причинах и механиз­мах развития умственной отсталости. В первую очередь это относится к сообщениям об установлении этиопатогенеза синдрома Дауна, имеющего общие механизмы с синдромом Альцгеймера. Это, по-ви­димому, может лечь в основу разработки новейших методов патогене­тического лечения.

Приведенные данные свидетельствуют о том, что нарушения умст­венного развития и познавательной сферы в целом чрезвычайно неод­нородны по происхождению. Следовательно, должны существовать и, как оказалось, существуют многочисленные патогенетические алго­ритмы, проявляющиеся в виде самостоятельных нозологических (ти­пичных, отличных от других) форм умственной отсталости.

Одно из наиболее существенных положений в системе современ­ных представлений о патогенезе интеллектуального недоразвития за­ключается в том, что данная патология, как и всякая дизонтогения, развивается в организме, еще не завершившем свое развитие. Не­маловажную роль в патогенезе интеллектуального дефицита играют неполноценность мозгового кровообращения, аномалии циркуляции цереброспинальной жидкости и другие экзогенные и эндогенные фак­торы.

В результате действия указанных этиологических факторов нару­шается формирование и развитие голодного мозга, что проявляется в виде нарушений как его структуры, так и функции. Это, главным обра­зом, подтверждено многочисленными клиническими и нейрофизи­ологическими исследованиями и отечественных, и зарубежных специ­алистов. В их работах показаны отклонения в морфогенезе и электро-

30

первый

генезе центральной нервной системы, в том числе в ее морфофунк- циональном созревании. В частности, отмечается запаздывание наступления так называемых критических периодов формирования центральной нервной системы, когда в возрастном диапазоне от 3 до 17 лет наблюдается только один возрастной криз (а не два, как в норме — в периоды 5—7 и 12—16 лет), к тому же и затянутый по вре­мени от 5 до 12 лет.

Кроме того, при умственной отсталости нарушается интегративная деятельность головного мозга, замедляется или даже прекращается формирование как внутрикорковых связей, так и межполушарных взаимоотношений. Можно предполагать, что наряду с патологией формирования межцентральных связей в центральной нервной систе­ме детей с интеллектуальным дефицитом имеется также и недостаточ­ность развития синаптического аппарата и его биохимических про­цессов, обеспечивающих функционирование межнейронных взаимо­отношений.

При всем разнообразии клинических вариантов синдрома умст­венной отсталости наличие общих для всех форм данной аномалии Развития признаков позволяет выделить виртуально (т. е. теоретически) существующий вариант — так называемую ядерную олигофрению (ЯО), что очень полезно, даже с учетом большого многообразия нозо-яогически самостоятельных вариантов умственной отсталости. Выде­ление ЯО обусловлено тем, что при всем разнообразии клинических синдромов интеллектуального дефицита для нее характерно наличие типа умственного развития именно олигофренной (в отличие от де-меитной) структуры.

Внимание специалистов к данному обобщенному варианту интел­лектуального недоразвития связано с двумя присущими ему законо­мерностями. Во-первых, нарушение интеллектуального развития но-сит малодифференцированный и диффузный (т. е. захватывающий нее компоненты психики) характер. Во-вторых, наиболее затронуты­ми патологическими изменениями, наряду с более древними структу­рами, в основном оказываются филогенетически самые молодые, ин­тенсивно развивающиеся, но иерархически более высокие, системы мозга, а именно — кора больших полушарий, в первую очередь лоб- иые доли.

К главным особенностям ЯО, а следовательно, и ко всем другим ва­ри, штам умственной отсталости относятся следующие: 1) психическое недоразвитие носит тотальный характер — оно касается не только по-шанательной деятельности, но и всех остальных психических процес- сов; 2) несмотря на тотальность психического недоразвития, главным

I мин» 2. Клиника и этиология умственной отсталости 31

образом и в наибольшей степени поражается высшая форма познава­тельных процессов — абстрактное мышление.

В то же время в связи с неодинаковым влиянием на развивающий­ся мозг широкого спектра экзо- и эндогенных вредных воздействий, в неодинаковой степени могут оказаться затронутыми многочисленные звенья патогенетических механизмов. Этим может быть объяснено существенное разнообразие многочисленных форм умственной отста­лости по клиническим проявлениям.

В настоящее время наименее изученной (в том числе с точки зре­ния установления роли в ее происхождении тех или иных этиологиче­ских факторов) и наиболее многочисленной является так называемая асиндромальная, т. е. клинически (но не обязательно и не всегда эти­ологически) недифференцированная семейная умственная отста­лость. Этот клинический вариант интеллектуального дефицита встре­чается у 75—80% учащихся коррекционных школ VIII вида.

С одной стороны, клинически недифференцированными остаются лишь те случаи легкого интеллектуального недоразвития, при кото­рых не удается выявить четких признаков поражения вещества мозга, как и организма в целом. Эти варианты возникают в семьях, характе­ризуемых накоплением наследуемых случаев интеллектуального де­фицита и наличием в них микросоциальных предпосылок, способст­вующих его проявлению в фенотипе.

С другой стороны, считается, что клинически недифференцирован­ные варианты олигофрении с тяжелыми интеллектуальными рас­стройствами главным образом обусловлены действием экзогенных факторов и лишь изредка редкими рецессивными генами.

Довольно обширная группа клинически недифференцированных случаев интеллектуального дефицита легкой и средней степени выра­женности чаще всего вызвана значительной семейной отягощенно-стью, т. е. представляет «семейный вариант» недифференцированной и неспецифической умственной отсталости. Однако из-за отсутствия специфических клинических признаков невозможно установить чет­кие различия между пациентами с интеллектуальным дефицитом, с одной стороны, и здоровыми лицами с уровнем интеллектуального развития на нижней границе нормы — с другой. Лишь повсеместное внедрение в формирование прогноза молекулярно-генетических ме­тодов исследования позволит обнаружить конкретные наследствен­ные синдромы в данной группе недифференцированной умственной отсталости.

Анализ роли этиологических факторов в патогенезе данного вари­анта недифференцированно умственной отсталости, проведенный

32 Раздел первый

Г. С. Мариничевой, позволил рассмотреть все эти случаи в рамках этиологически различных групп:

□ умственная отсталость как вариант низкого интеллекта у био­
логически полноценных личностей;

О умственная отсталость, в патогенезе которой, вероятно, важную роль играют «патологические» полигенные факторы;

□ умственная отсталость, обусловленная моногенными генетиче­
скими факторами с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецес-
сивным и Х-сцепленным типом наследования. Есть данные,
свидетельствующие, что эта группа самая малочисленная в
структуре всего интеллектуального дефицита»

Несмотря на то что этиология значительной части умственной от­сталости с неспецифическими проявлениями, не поддающейся лабо­раторной диагностике, остается неясной, установлено, что примерно 30% случаев в группе клинически недифференцированной легкой умственной отсталости составляет так называемая полигенная оли­гофрения и около 8% — клинически недифференцированные легкие дефекты развития познавательной сферы, наследуемые по законам Менделя (моногенные формы патологии). Обе эти группы умствен­ной отсталости можно выделить только с помощью тщательного кли-нико-генеалогического анализа.

Дифференцированные формы умственной отсталости по своеобра­зию клинической картины представлены как нозологически само­стоятельные заболевания в виде характерных форм и синдромов. По результатам изучения состава коррекционных школ VIII вида было показано, что дифференцированные варианты олигофрении присущи только 20—25% всех обследованных детей, для которых умственная отсталость является лишь одним из симптомов, хотя, как правило, са­мым значимым и тяжелым.

Клиническая картина таких дефектов познавательной сферы скла­дывается из особенностей сочетания психопатологических, невроло­гических и соматических проявлений. Их диагностика производится на основании анализа клинических проявлений основного синдрома, обнаруживаемых при психопатологическом, неврологическом, педи­атрическом и психолого-педагогическом изучении ребенка, а также результатов клинико-генетического (включая генеалогическое, цито-генетическое, биохимическое, иммунологическое и молекулярно-ге-нетическое обследования) и нейрофизиологического исследований пациента.

Последнее обычно предполагает регистрацию биоэлектрической активности мозга, которая дает возможность оценивать степень зре-

Глава 2. Клиника и этиология умственной отсталости 33

лости и морфофункциональное состояние нейронов коры больших полушарий мозга и субкортикальных структур. Если необходима до­полнительная объективная нейрофизиологическая информация о со­стоянии познавательных функций или органов слуха и зрения, приме­няют регистрацию вызванной активности мозга — так называемых вызванных потенциалов мозга различных классов. Кроме того, с помощью этого метода можно получать ценную информацию о со­стоянии нейрофизиологических механизмов, принимающих участие в реализации таких фундаментальных процессов, как сенсорные меха­низмы восприятия, внимание, познавательная деятельность, память, принятие решений. С помощью современных методов ультразвуковой локации церебральных магистральных артерий, так называемой доп-лерографии, можно получить ценные данные о параметрах внутрен­него кровообращения, а методом регистрации реоэнцефалограммы — сведения о характере сосудистого тонуса и пульсовом кровенаполне­нии различных секций артерий и вен головного мозга. О состоянии субкортикальных срединных структур, а также об особенностях вну­тричерепного давления спинномозговой жидкости можно судить по данным эхоэнцефалографии.

До сих пор не утратили своего значения рентгенологические мето­ды исследования, при этом широко распространены и новые, совре­менные методы изучения мозга — компьютерная томография, магни-торезонансная томография и др.

Все это свидетельствует о наличии довольно мощного и разнооб­разного арсенала средств, применяемых для клинического и психоло­го-педагогического изучения аномального ребенка. Несмотря на пе­речисленный арсенал, до настоящего времени (а скорее всего, и в обозримом будущем) основным методом изучения аномального ребенка остается клиническое и психолого-педагогическое обследова­ния и наблюдения.

2- ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ФОРМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

При всех клинических вариантах олигофрении по степени тяжести интеллектуального дефекта в МКБ-10 выделяют четыре степени пси­хического недоразвития, т. е. умственной отсталости, что определяет­ся клинической картиной и практическими возможностями обучения и социальной адаптации больных. При этом учитывается наличие осложненности — нарушений поведения, требующих лечения, ухода и опеки. Выделяют следуюпре дифференцированные формы умствен­ной отсталости.

34 Раздел первый

Наследственно обусловленные формы

■ Синдромы с множественными врожденными аномалиями в соче-
тании с интеллектуальным дефицитом. Под множественными врож-
денными аномалиями понимают как врожденные пороки развития
(дисплазии), так и другие отклонения в строении тела, иногда встре-
чаемые и в норме (так называемые стигмы, т. е. проявления дизэмб-
риогенеза), например, третье веко (или эпикант), широкая переноси-
ца и широко расставленные глаза (гипертелоризм), большие или низ-
ко расположенные уши, сросшиеся пальцы кистей или стоп,
монголоидный или антимонголоидный разрез глаз и пр. К ним отно-
сятся:

- хромосомные заболевания, одни из которых связаны с хромо­сомными аберрациями (т. е. отклонениями в наборе хромосом) в аутосомах, например синдром Дауна (встречаемость 1:900), обусловленный наличием лишней хромосомы в 21-й паре ауто-сом (трисомия 21). К факторам, способствующим возникнове­нию хромосомных аберраций, относят ионизирующую ради­ацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нару­шения, психические травмы, поздний возраст родителей, особенно матерей, скрытое носительство хромосомных нару­шений у родителей;

- генетические синдромы с неясным типом наследования и с оли­гофренией, например, синдром «лицо Эльфа», или идиопатиче-ская инфантильная гиперкальциемия; синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость); синдром Рубинштейна — Тейби;

- моногенно наследуемые синдромы с множественными анома­лиями и умственной отсталостью. К ним относятся в первую очередь синдром Улльриха — Нунан и синдром Мартина — Белл (умственная отсталость, связанная с ломкой Х-хромосо-мой).

■ наследственные дефекты обмена. К ним относятся:

- расстройства обмена аминокислот, приводящие к умственной отсталости; это, например, фенилпировиноградная олигофре­ния (или фенилкетонурия — ФКУ), или синдром Фелинга;

- патология обмена органических кислот и углеводов, приводя­щая к интеллектуальной неполноценности;

- болезни накопления продуктов обмена, обусловленные нару­шением активности фермента, ответственного за катаболизм кислых мукополисахаридов (гиалуроновая кислота и хондро-

! Rill 2. Клиника и этиология умственной отсталости 35

этинфосфаты), и накоплением этих соединений в различных клетках организма; среди них чаще всего встречаются муко-полисахаридозы. Характерно, что при данных патологиях впо­следствии — ближе к предпубертатному или пубертатному воз­расту — глубокая умственная отсталость сочетается с деменци-ей₉ прогрессирующим течением и другими грубыми ослож­нениями; к этому возрасту обычно наступает летальный исход из-за присоединившихся болезней. Прогноз неблагоприятен.

■ Факоматозы. Характерным признаком данных форм патологии яв­ляется сочетание интеллектуальной неполноценности с нарушениями пигментации кожи в виде пятен (от греч. phakos — пятно), родинок, доброкачественных новообразований в виде фибром, неврином и т. д. Среди таких синдромов чаще всего встречается нейрофиброматоз Реклингаузена (болезнь Реклингаузена), регистрирующийся в попу­ляции с частотой 1:3000 рождений, а у учащихся коррекционных школ VIII вида частота его составляет 1:260. В дефектологической практике наиболее типична периферическая форма синдрома, при ко­торой в 40-50% случаев обнаруживается умственная отсталость.

Кроме того, встречаются синдромы Стерджа—Вебера (врожденные сосудистые пятна на лице в виде ангиомы кожи и интеллектуальная неполноценность) и туберозного склероза (болезнь Прингла—Бурне-виля) — характерны участки депигментации кожи, высыпания на ли­це, в сочетании с неврологической симптоматикой и прогрессирую­щей умственной отсталостью тяжелой или даже глубокой степени.

- Умственная отсталость при неврологических и нервно-мышечных заболеваниях, к которым относится миотоническая дистрофия. При этом синдроме интеллектуальный дефицит при IQ от 20 до 70 баллов практически всегда коррелирует с началом заболевания во внутриут­робном периоде и сочетается с мышечными атрофиями, дистрофиями и другими симптомами. Другой формой мышечных дистрофий явля­ется миопатия (прогрессирующая мышечная дистрофия) Дюшенна, при которой от 30 до 70% больных страдают умственной отсталостью.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: