Окружающая среда и наследственность.

1. Основные причины появления в популяциях людей врожденных дефектов развития.

2. Примеры мутагенных факторов с разной мутагенной активностью.

3. Биологические эффекты и факторы, влияющие на мутагенную активность поллютантов.

4. Причины увеличения генетического груза и основные формы его проявления в современных популяциях человека.

В ходе эволюции и развития цивилиза­ции человечество как вид избавилось от конкурентов и многих врагов, смогло значительно ослабить давление ин­фекций, паразитов и дефицита биоресурсов. Оно много­кратно расширило емкость своей среды. За счет приспособ­ления к среде и приспособления среды к себе, благодаря технологии жизнеобеспечения и выживания, люди сумели многократно увеличить свою численность и удлинить инди­видуальную жизнь. Но отключение механизмов естествен­ного отбора, успехи гигиены и медицины, спасение многих больных и перевод острых заболеваний в хронические фор­мы, подмена защитных сил организма лекарствами и проце­дурами, сохранение жизни людей с отягощенной наследственностью, загрязнение окружающей среды, стрессы, куре­ние, алкоголь, наркотики — все это никак не способствова­ло сохранению здорювого видового генофонда.

Человечество накопило опасный генетический груз за счет мутаций, большинство из которых не сохранилось бы, если бы естественный отбор продолжал действовать так, как он действует в природных популяциях животных. По данным медицинской генетики (сводка ВОЗ 2000 г.), на­следственная отягощенность современной популяции лю­дей составляет в среднем более 7%. При этом 1% всех ново­рожденных страдают хромосомными болезнями, более 2% детей рождаются с заболеваниями, обусловленными генны-Тйи мутациями, и более 4% детей рождаются с наследствен­ной предрасположенностью к хроническим заболеваниям. В странах Западной Европы разные формы патологии, свя­занные с наследственной отягощенностью, охватывают до 20% населения. Свыше 6 млн детей в мире рождаются еже­годно с тяжелыми врожденными дефектами развития.

Число выявленных форм наследственных болезней и от­клонений увеличивается с каждым годом; в настоящее вре­мя их описано более 3 тыс. Помимо хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Клейнфельтера, Тернера и др.), десятки заболеваний связаны с моногенными нарушениями биосин­теза ферментов, гемоглобина, коллагена, систем свертыва­ния крови и фибринолиза, лизосомальных систем, а также белков, контролирующих включение и выключение различ­ных групп генов в онтогенезе, что приводит к многочислен­ным нарушениям эмбрионального развития. Наиболее рас­пространенные виды заболеваний моногенной природы — это муковисцидоз, синдром нарушенного кишечного всасы­вания, гемофилия, фенилкетонурия, прогрессирующая мы­шечная дистрофия, серповидноклеточная анемия. Многим из наследственных заболеваний сопутствуют серьезные психические отклонения. Большое число врожденных де­фектов обусловлено мутациями нескольких генов. Это по­лигенные болезни, или мультифакториальные заболевания, которые являются результатом сложного взаимодействия генетических факторов и факторов среды. Они существуют в виде наследственной предрасположенности и реализуют­ся при определенных условиях в том или ином возрасте. К ним относятся такие широко распространенные заболева­ния, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, коро­нарная недостаточность, атеросклероз, ожирение, бронхи­альная астма, шизофрения, глаукома, ревматизм, язва же­лудка и двенадцатиперстной кишки, подагра, некоторые формы рака и другие болезни.

Известно, что многие заболевания и аномалии наследу­ются по простому менделевскому типу: больной индивиду­ум обычно гомозиготен по рецессивному гену, хотя при не­которых условиях могут играть роль и доминантные гены. Почти все «генетические» болезни редки: однако некоторые из них чаще встречаются у вполне определенных популя­ций. Талассемию и серповидноклеточную анемию связыва­ют с наличием особых генов, определяющих синтез ано­мальных типов гемоглобина. Гемолитическая болезнь но­ворожденных — результат несовместимости по группам крови системы Rh — чаще встречается у европейцев, чем у монголоидов или американских индейцев. Язва двенадца­типерстной кишки, по-видимому, чаще встречается у людей с группой крови 0; лица с группой крови А более склонны к раку желудка.

Эссенциальная гипертония имеет, по-видимому, наслед­ственную основу, причем, вероятно, мультифакториальную. Уровень артериального давления и его распределение в по­пуляции определяются подобно росту или умственным спо­собностям большим числом взаимодействующих генов. У монозиготных близнецов в старших возрастных группах разница в уровне давления едва ли меньше, чем между сиб-сами и дизиготными близнецами старшего возраста. Это указывает на то, что в пожилом возрасте уровень артериаль­ного давления в большей мере зависит от факторов среды. Вопрос о том, какие именно это факторы, служит предме­том живой полемики; это могут быть особенности питания (в частности, содержание в рационе жиров, солей, белков), степень физической нагрузки, а также психологический стресс. Многие считают, что наследственные факторы и факторы среды играют равнозначную роль в этиологии ги­пертонии. То, что естественный отбор не элиминировал ги­пертонию как одну из причин смерти во многих популяци­ях, объясняется, вероятно, тем, что смерть от гипертонии обычно наступает в пострепродуктивном возрасте.

Наследственные болезни составляют только часть мно­гочисленных недугов человека, но они становятся все более ответственными за общую заболеваемость. Их сочетание с инфекционными и неинфекционными болезнями, патоло­гиями образа жизни и внешними экологическими причина­ми патологии создает тот уровень нездоровья современного человечества, который был бы совершенно немыслим в природе. Ведь очень многие люди поддерживают свое суще­ствование и дееспособность с помощью искусственных, в сущности противоестественных средств — синтетических лекарств, физиотерапевтических процедур, очков, слуховых аппаратов, протезов, пересаженных органов, кардиостиму­ляторов, искусственного оплодотворения и т.п. Нас это не удивляет, и мы не задумываемся над тем, как вообще выжи­ли без всего этого олени, тигры, обезьяны и наши доистори­ческие предки.

Основу здоровья каждого человека в данном поколении определяет качественное состояние наследственной информации. Она специфична для каждого индивидуума и разнообразна в пределах популяции людей. Набор генов популяции составляет ее генофонд. У каждого человека около 100 тыс. генов. Каждый человек обладает уникальным генотипом, что выражается в его биологической индивидуальности.

На человека постоянно воздействуют физические, химические и биологические факторы, которые способны исказить генетическую информацию в половых и соматических клетках или повлиять на процессы передачи генетической информации при делении клеток развивающегося организма. Сегодня известно несколько сотен тысяч мутагенов. В их число входят разнообразные физические факторы (ультрафиолетовая часть солнечной радиации, ионизирующее излучение), многие химические соединения, биологические факторы (вирусы). Установлено, что мутагены присутствуют во многих веществах, которые широко используются человеком: красках для волос, порошках для копировальных машин; они есть в красном вине, в жареных при высокой температуре мясе и рыбе, в сигаретном дыме. Много мутагенов и в загрязненном промышленными отходами почве, природных водах, городском воздухе.

Не все мутации вызывают патологии, некоторые из них не влияют на жизнеспособность организмов, а обеспечивают внутривидовое разнообразие по комплексу признаков, напр. у человека цвет глаз, волос. Однако многие мутации влияют на нормальный ход развития индивидуума, в результате чего на разных этапах жизни человека (при рождении, в детстве, в зрелые годы) появляются врожденные дефекты. Их основную часть составляют наследственные болезни, которых сегодня насчитывается около четырех тысяч. В начале 1980-х гг. было показано, что 67,6 % людей имеют врожденные дефекты, которые проявляются не только в момент рождения или роста, но и в пожилом возрасте. Появление врожденных дефектов связано с мутациями как в отдельных генах (короткопалость, карликовость, гемофилия), так и в их комплексе, полигенные болезни, которые во многих случаях проявляются нерегулярно (астма, диабет, подагра).

Причиной врожденных болезней может быть и возраст матери, что отражается в резком увеличении у матерей старше 35 лет числа спонтанных абортов, а также в повышении вероятности рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна обусловлен наличием третьей хромосомы в 21-й паре хромосом. Частота заболевания в поколении составляет 1 больной на 500 – 700 новорожденных.

По данным доклада Комитета экспертов ВОЗ по генетике человека (1971г.), основанного на материалах международной медицинской статистики, реальный генетический груз современной человеческой популяции составляет около 7%. Он проявляется в поражении хромосомными болезнями (в основе которых лежат геномные и хромосомные мутации) 0,5 – 1 % новорожденных; рождении детей (0,5 – 1 %) с аномалиями, вызванными мутациями в генах; появление (необязательно к моменту рождения) у 2,5 % детей пороков развития (пороки сердца, заячья губа, волчья пасть, вывих бедра); проявлении наследуемых психических заболеваний (шизофрения, маниакально-депрессивный синдром) или умственной отсталости у 2 % наших современников; в провоцировании у 1 % жителей нашей страны хронических заболеваний (сахарный диабет, эпилепсия, некоторые формы патологии щитовидной железы).

По мнению авторитетного ученого-генетика Н.П. Дубинина, наиболее реальный показатель величины генетического груза в человеческой популяции – 6 %, а темп прироста частоты врожденных патологий – не менее 0,2 % в год. По официальным данным медстатистики, в нашей стране генетический груз меньше, что, скорее всего, обусловлено недостатком в учете.

Генетики считают, что есть три основные причины увеличения частоты наследственных аномалий в человеческой популяции:

1 - загрязнение окружающей среды и попадание в организм человека мутагенов вместе с пищей, водой и некоторыми медикаментами.

2 - усиление межэтнических репродуктивных контактов

3 - уменьшение давления отбора на ранних стадиях развития. Что во многом определяется успехами медицины, в том числе повышением жизнеспособности недоношенных детей.

Проблему разработки методов исследования мутационных процессов у людей, проживающих в экологически неблагополучных районах, пытаются разрешить многие отечественные и зарубежные исследователи. Один из предложенных приемов основывается на учете хромосомных и генных мутаций, поражающих человека во время внутриутробного развития. Их проявление – спонтанные аборты и появление новорожденных с врожденными пороками. Основанные на этом подходе исследования населения, проживающего в районе Нижней Волги и в ряде городов Украины, показали существенное влияние загрязнения окружающей среды на мутационные процессы в рассматриваемых популяциях человека. Результаты проведенных исследований дали основание некоторым ученым считать, что растущее загрязнение и действие мутагенов среды ведет к постепенному разрушению генофонда человека, а сохранение современного уровня загрязнения окружающей человека среды чревато угрозой его существования на Земле уже через 10 – 20 лет.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: