АФО эндокринной системы. Семиотика поражения.

Задача №1

Алеша М., 5 лет. Ребенок от 2-й беременности, протекавшей с нефропатией, 2 срочных родов, родился с массой 4000 г, длиной тела 52 см.

Из анамнеза известно, что ребенок часто болеет острыми респира­торными заболеваниями. После перенесенного стресса в течение послед­них 1,5 месяцев отмечалась слабость, вялость. Ребенок похудел, начал много пить и часто мочиться. На фоне заболевания гриппом состояние ребенка резко ухудшилось, появилась тошнота, переходящая в повторную рвоту, боли в животе, фруктовый запах изо рта, сонливость.

Мальчик поступил в отделение интенсивной терапии в тяжелом состоянии, без сознания. Дыхание шумное (типа Куссмауля). Кожные и ахилловы рефлексы снижены. Кожные покровы сухие, тургор тканей и тонус глазных яблок снижен, черты лица заострены, выраженная гипере­мия кожных покровов в области щек и скуловых дуг. Пульс учащен до 140 ударов в минуту, АД 75/40 мм рт.ст. Язык обложен белым налетом. Запах ацетона в выдыхаемом воздухе. Живот при пальпации напряжен. Мочеиспускание обильное.

Общий анализ крови: Нв - 135 г/л, Эр - 4,lxl0¹²/л, Лейк - 8,5х10⁹/л;

п/я - 4%, с/я - 50%; э - 1%, л - 35%, м - 10%, СОЭ - 10 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность - слабо мутная;

удельный вес 1035, реакция - кислая; белок - нет, сахар - 10%, ацетон - +++.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 28,0 ммоль/л, натрий -132,0 ммоль/л, калий - 5,0 ммоль/л, общий белок - 70,0 г/л, холестерин -5,0 ммоль/л.

КОС: рН - 7,1; р0₂- 92 мм. рт.ст.; рСО₂ - 33,9 мм рт.ст.

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Что привело к развитию данного состояния?

3. Каковы патогенетические механизмы развития данного состояния?

4. Оцените лабораторные показатели.

5. Тактика?

Ответы:

1. Сахарный диабет I типа. Диабетическая кетоацидотическая кома.

2. Диагноз поставлен на основании анамнеза заболевания – в течение последних 1,5 мес. ребенок похудел, появились полидипсия, полиурия; на фоне заболевания гриппом появились тошнота, повторная рвота, боли в животе, фруктовый запах изо рта, сонливость. Объективно – ребенок без сознания, Дыхание типа Кусмауля, симптомы дегидратации, тахикардия, снижение АД, запах ацетона в выдыхаемом воздухе. В лабораторных данных – гипергликемия, глюкозурия, ацетонурия, снижение рН крови.

3. Несвоевременная диагностика заболевания, обусловленного дефицитом выработки эндогенного инсулина β-клетками поджелудочной железы, вызванного генетическими факторами (патология в коротком плече 6-ой хромосомы, чувствительность β-клеток поджелудочной железы к повреждающим факторам).

Проявлению заболевания способствуют:

А. Внешние факторы.

Ø острые инфекции (частые ОРЗ)

Ø психические и физические травмы

Ø нарушение питания

Б. Сочетание наследственной предрасположенности (в т.ч. генетическая патология), неблагоприятные внешние факторы (в т.ч. ОРЗ, психические стрессы).

Абсолютная недостаточность инсулина, без которого глюкоза не может попасть в клетку, прводит к срабатыванию механизма компенсации – повышение уровня глюкозы в крови путем:

Ø увеличение активности гликогена (увеличение распада гликогена в печени);

Ø увеличение образования эндогенной глюкозы, но т.к. эта глюкоза получается из АК, значит происходит белковое голодание (истощение), увеличивается уровень мочевины;

Ø увеличение липолиза, значит потеря массы тела + освобождение свободных жирных кислот – жировая инфильтрация печени + кетоновые тела → кетонемия, кетонурия → ацетон;

Ø снижение инсулина – ц. Кребса малоактивен – гиперлактатемия → ацидоз;

Ø глюкозурия – полиурия – гиповолемия – снижение АД и увеличение пульса;

4. О кетоацидозе свидетельствуют рН крови 7,1, рО₂ 92 мм рт.ст., гипергликемия 28 ммоль/л, ацетонурия +++, глюкозурия 10 %.

5. Развитие осложнений угрожает жизни ребенка. Мальчик должен находиться в ОРИТ. Необходим подбор заместительной терапии инсулином. Лечение пожизненное.

Задача №2

Ира Д., 6 лет. Девочка от 1-й беременности, протекавшей без осо­бенностей, преждевременных родов на 37 неделе. При рождении масса тела 2800 г, длина тела 46 см. Раннее развитие без особенностей.

Из анамнеза известно, что в 5 лет перенесла сотрясение мозга. В те­чение последних 6 месяцев отмечается увеличение молочных желез и пе­риодически появляющиеся кровянистые выделения из половых органов.

Осмотр: длина тела 130 см, масса тела 28 кг. Вторичные половые признаки: Р₂ АхоМа₂M₁ с 6 лет.

Общий анализ крови: Нв - 130 г/л, Эр – 4,1xl0¹²/л, Лейк – 5,5х10⁹/л;

п/я - 1%, с/я - 52%, э - 1%, л - 41%, м - 5%, СОЭ - 4 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность – хорошая, удель­ный вес 1015, реакция - кислая; белок - нет, сахар - нет, ацетон - отрицателен.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 3,5 ммоль/л, натрий - 140,0 ммоль/л, общий белок – 70,0 г/л, холестерин – 5,0 ммоль/л.

1. Оцените физическое и половое развитие?

2. Ваш предположительный диагноз?

3. Что могло послужить причиной развития этого заболевания?

4. Какие обследования необходимо провести для уточнения диаг­ноза?

5. Основные функции эндокринных желез.

Ответы:

1. Длина тела 130 см, масса тела 28 кг, > 97 центиля соответствует 9 годам, половая формула: Р₂ АхоМа₂M₁ с 6 лет

Р₂ – соответствует 11-12 годам

Ах₀ – < 12

Ма₂ – соответствует 10-11 годам

M₁ с 6 лет – 13-14 лет

2. Преждевременное половое развитие, истинное, полная изосексуальная форма.

3. Диагноз поставлен на основании появления вторичных половых признаков по женскому типу и ускорения темпов физического развития, характерных для пубертатного периода в нефизиологические ранние сроки – 6 лет

Органическое (посттравматическое) поражение гипоталамо-гипофизарной области мозга - сотрясение головного мозга в 5 лет.

4. Необходимо исключить опухоль; консультация окулиста (глазное дно), ЭхоЭГ, поля зрения, КТ, ЯМР, консультация невролога, психиатра, уточнить семейный анамнез. R-графия кистей для определения костного возраста (костный возраст опережает паспортный), УЗИ органов малого таза, УЗИ надпочечников. Определение уровня гопадотропина, ЛГ, тест с люлиберином, определения уровня половых стероидов (эстроген у девочек, тестостерон у мальчиков), определение уровня 17-КС и 17-ОКС.

5. К железам внутренней секреции (эндокринным) относятся гипоталамус, гипофиз, шишковидное тело, щитовидная железа, околощитовидные железы, надпочечники, поджелудочная железа и половые железы (яички и яичники).

Основные функции эндокринных желез следующие:

1) принимают активное участие в обмене веществ,

2) влияют на водно-минеральный обмен,

3) от них в значительной степени зависит рост и развитие ребенка,

4) регулируют дифференциацию тканей.

5) обеспечивают адаптацию организма к внешней среде.

Все эти функции выполняются с помощью гормонов (биологически активных веществ с дистантным действием). Регулирующими органами всей эндокринной системы являются гипоталамус и гипофиз.

Общая схема регуляции эндокринной системы по принципу обратной связи: Гипоталамус (нейрогормоны – релизинг гормоны)→активация (ингибирование) выделения тропных гормонов гипофиза→повышение секреции гормонов периферических эндокринных желез→действие на периферические органы и ткани→гормоны периферических желез и гипофиза→гипоталамус.

Задача №3

Света К., 1 год 8 месяцев. Девочка от 2-й беременности, 2 срочных родов. При рождении масса тела 3800 г, длина тела 52 см. У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы III степени, во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала. Первая беременность окончилась рождением здорового ребенка.

В период новорожденности у девочки отмечалась длительная желтуха, медленная эпителизация пупочной ранки, сосала вяло. Из родильного дома выписана на 12 сутки.

На первом году жизни была склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности, вялое сосание. Голову начала держать с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит.

При поступлении в стационар состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные, сухие, тургор снижен, мышечная гипотония. Волосы редкие, сухие, ногти ломкие. Большой родничок открыт. Аускультативно дыхание проводится во все отделы, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца приглушены. Живот увеличен в размерах («лягушачий» в положении лежа на спине), отмеча­ется расхождение прямых мышц живота. Печень и селезенка не уве­личены.

Общий анализ крови: Нb - 91 г/л, Эр – 3,8х10¹²/л, ЦП - 0,85, Лейк -9,0xl0⁹/л; п/я - 3%, с/я - 30%; э - 1%, л - 57%, м - 8%, СОЭ - 7 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность - хорошая; удельный вес 1015, реакция - кислая; белок - нет, сахар - нет, ацетон - отрицателен.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 4,2 ммоль/л, остаточный азот - 12,0 ммоль/л, натрий - 132,0 ммоль/л, калий - 5 ммоль/л, общий белок - 60,2 г/л, холестерин - 8,4 ммоль/л, билирубин общ. - 7,5 мкмоль/л.

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Какие дополнительные обследования необходимо провести?

3. Какая причина могла привести к развитию данной патологии?

4. На какой день после рождения ребенка проводится лабораторный скрининг, какую патологию исключают?

5. Прогноз?

Ответы:

1. Врожденный гипотиреоз. Диагноз поставлен на основании анамнеза заболевания – большая масса тела при рождении, затянувшаяся желтуха новорожденного, медленная эпителизация пупочной ранки, задержка психо-моторного развития, склонность к запорам, мышечная гипотония, живот увеличен в размерах, расхождение прямых мышц живота, и лабораторных данных – гиперхолестеринемия и гипохромная анемия.

2. Определить в крови Т₃, Т₄, ТТГ (Т₃ в № 1,17-2,18 ммоль/л, Т₄ – 74,6-173,8, ТТГ – 0,6-3,8 мкЕД/л). УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, костный возраст.

3. Эмбриональные пороки развития щитовидной железы, ферментативное нарушение синтеза гормонов щитовидной железы, возможно связанное с наличие патологии щитовидной железы у матери во время беременности (эутиреоидное увеличение щитовидной железы III cтепени).

4. 4-5 день жизни у доношенных и 7-10 у недоношенных проводят скрининг на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.

5. Прогноз условно благоприятный при адекватной терапии. Пожизненная терапия левотироксином. Для оценки адекватности заместительной терапии используется определение ТТГ (не больше 5мкЕД/мл).

Задача №4

Алеша М., 9 лет. Поступил в отделение с жалобами на задержку роста.

Из анамнеза известно, что ребенок от 1-й беременности, протекавшей с нефропатией и анемией, 1 срочных родов в тазовом предлежании. Ро­дился с массой тела 3150 г, длиной 50 см. Раннее развитие без особенностей. С 2,5 лет родители отметили замедление темпов роста до 3 см в год.

Объективно: длина тела 105 см, масса тела 16 кг. Отмечается снижение тургора тканей, перераспределение подкожно-жировой клетчатки с избыточным отложением в области груди и живота, изменение структуры волос (сухие, тонкие).

Общий анализ крови: Нв - 130 г/л. Эр - 4,2xl0¹²/л, Лейк - 5,5х l0⁹/л;

п/я - 1%, с/я - 52%; э - 1%, л - 41%, м - 5%, СОЭ -4 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность - хорошая; удельный вес 1015, реакция - кислая; белок - нет, сахар - нет, ацетон - отрицателен.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 3,2 ммоль/л, натрий - 132,0 ммоль/л, калий - 5 ммоль/л, общий белок - 55,0 г/л, холестерин - 7,6 ммоль/л.

Гормональный профиль: СТГ натощак - 0,2 нмоль/л, СТГ после нагрузки - 1,2 нмоль/л (норма более 10 нмоль/л).

1. Поставьте диагноз.

2. Что могло послужить причиной развития данной патологии?

3. Какие нагрузочные пробы проводятся для подтверждения диаг­ноза?

4. Какая диета рекомендуется детям с данной патологией?

5. Прогноз?

Ответы:

1. Гипофизарный нанизм.

2. Соматотропная недостаточность, обусловленная, вероятно следующими причинами: деструктивные изменения гипофиза в результате внутриутробной гипоксии (у матери во время беременности нефропатия, анемия), либо травматическое повреждение гипофиза (родовая травма) – в анамнезе тазовое предлежание.

3. Нагрузочные пробы на подтверждение дефицита гормона роста с инсулином, с клофелином, аргинином. Уровень СТГ после нагрузочной пробы < 7 нг/мл свидетельствует об абсолютном дефиците гормона роста, 7 - 10 нг/мл – частичный дефицит гормона роста.

4. Диета с высоким содержанием белков и витаминов, ограничение легкоусвояемых углеводов после 18.00.

5. Заместительная терапия проводится гормоном роста. Критерии эффективности лечения - активизация линейного роста и ускорение костного возраста.

Задача №5

Юра Ф., 11 лет. Поступил в отделение с жалобами на избыточный вес, повышенный аппетит, слабость, быструю утомляемость.

Из анамнеза известно, что родители и родная сестра мальчика пол­ные. В семье много употребляют сладкого, жирного, выпечных изделий. Ребенок от 2-й беременности, 2-е роды в срок, без патологии. Масса тела при рождении 4000 г, длина 52 см.

Осмотр: длина тела 142 см, масса тела 60 кг. Кожные покровы обычной окраски, подкожно-жировой слой развит избыточно с преимущественным отложением на груди и животе. Тоны сердца несколько приглушены. ЧСС - 95 уд/мин, ЧДД - 19 в 1 минуту. АД 110/70 мм.рт.ст. При пальпации живота отмечается болезненность в правом подреберье, печень +1 см.

Общий анализ крови: Нв - 130 г/л, Эр – 3,9хl0¹²/л, Лейк - 5,5х10⁹/л;

п/я - 1%, с/я - 52%; э - 4%, л - 37%, м - 6%, СОЭ - 4 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность - хорошая; удельный вес 1015, реакция - кислая; белок - нет, сахар - нет, ацетон - отрицателен.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 5,2 ммоль/л, натрий - 137,0 ммоль/л, калий - 5 ммоль/л, общий белок - 65,0 г/л, холестерин - 7,6 ммоль/л.

ЭКГ: нормальное положение электрической оси сердца, синусовый ритм.

УЗИ желудочно-кишечного тракта: размеры печени - увеличены;

паренхима - подчеркнут рисунок внутрипеченочных желчных протоков;

стенки желчного пузыря - утолщены, в просвете определяется жидкое содержимое.

1. Поставьте диагноз.

2. Какие дополнительные обследования необходимо провести?

3. Дифференциальный диагноз?

4. Какие основные принципы диетотерапии и другие лечебные мероприятия применяются?

5. Перечислите возможные осложнения.

Ответы:

1. Конституционально-экзогенное ожирение III cтепени.

Сопутствующий диагноз: Дисфункция желчевыводящих путей и сфинктера Одди. Диагноз поставлен на основании жалоб на избыточный вес, наследственного анамнеза – родители и родная сестра мальчика полные, в семье много употребляют сладкого, жирного; объективно - подкожно-жировой слой развит избыточно с преимущественным отложением на груди и животе, ИМТ = 29,27, что соответствует ожирению III степени ((29,27-17,2)/17,2*100 = 70,17 %). В б/х ан. крови – гиперхолестеринемия; по УЗИ ЖКТ признаки застоя желчи и дискинезии желчевыводящих путей.

2. R-графия черепа с прицелом на турецкое седло, поля зрения, ЭхоЭГ, осмотр окулиста (глазное дно), УЗИ щитовидной железы, УЗИ надпочечников, гормональное обследование: пролактин. ТТГ, Т₄, ЛГ, ФСГ, тестостерон, кортизол; расширенная копрология, дуоденальное зондирование.

3. Дифференцировать с вторичными формами ожирения (эндокринное, гипоталамическое, церебральное), при которых избыточный вес является одним из симптомов основного заболевания.

4. Соблюдение диеты, с ограничением легкоусвояемых углеводов (сахар, конфеты, кондитерские изделия, варенья, компоты) с заменой их на защищенные углеводы (овощи и фрукты с большим содержанием клетчатки и пектиновых волокон). Дробное питание 5-6 раз в сутки небольшим объемом. Ограничение суточного калоража за сет снижения употребления жиров, замена легкоусвояемых углеводов на защищенные. ЛФК, массаж, физиопроцедуры, водолечение (душ Шарко). Мероприятия, направленные на увеличение расхода калорий.

5. Кардиоваскулярные нарушения (артериальная гипертензия), метаболические нарушения (нарушение толерантности к углеводам и сахарный диабет II типа), нарушение функции гонад, нарушения опорно-двигательного аппарата, вторичный диэнцефальный синдром.

Угроза формирования метаболического синдрома с развитием острых сосудистых осложнений (инфаркт, инсульт).

Литература

1. Баранов А.А. Пропедевтика детских болезней / А.А. Баранов. - М.: Медицина, 1998. – 336с.

2. Интенсивная терапия: современные аспекты / под ред. Деррил Сью, Дженайн Винч; пер. с англ.; под общ. ред. Л.В. Колотилова. – М.: МЕДпресс-информ, 2008. – 336с.

Клинический осмотр ребенка. Схема написания истории болезни по программе «Пропедевтика детских болезней с курсом здорового ребенка: уч. пособие для студентов, обучающихся по специальности 060103 - педиатрия / М.Ю. Галактионова, И.Н. Чистякова, Л.И. Позднякова и др. - Красноярск: Типограф. КрасГМУ, 2010.- 86с.

4. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации. - НЦЗД, Москва, 2010. – 67с.

5. Основы ухода за новорожденными и грудное вскармливание: метод. реком. для преподавателей, проводящих семинар. Региональное Европейское Бюро Всемирной Организации здравоохранения, 1997. – 25с.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: