МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ В СИСТЕМЕ ПРОФИЛАКТИКИ ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

При обследовании и лечении психически больного врачу приходится вступать в контакт с его родствен­никами, которые нередко спрашивают, является ли заболевание наследственно обусловленным и не отра­зится ли это на потомстве. Задают также вопросы о том, какова степень риска наследования психическо­го заболевания, как уменьшить ее, следует ли ребенка, имеющего в роду психическую патологию, показать психиатру. Все эти вопросы относятся к области меди­ко-генетического консультирования.

Цель медико-генетического консультирования — определение степени риска возникновения наследствен­но детерминированного психического заболевания у будущего или уже имеющегося потомства самого больного или кого-либо из его родственников. В психо­профилактическом плане это имеет большое значение, поскольку в зависимости от результата консультирую­щимися решаются вопросы вступления в брак, дето­рождения, а в перспективе ставится задача внедрения в практику здравоохранения широкого диспансерного наблюдения за контингентом населения с повышен­ным риском возникновения психического заболевания. Расчет риска появления заболевания определяется степенью его наследственной обусловленности, а также типом наследственной передачи и носит вероятностный характер. Для каждого типа наследования существуют свои соотношения между числом больных и здоровых членов семьи. Риск развития заболевания считается большим при его вероятности от 1:1 до 1:10, отно­сительно малым — при вероятности от 1:10 до 1:20 и малым — при соотношении 1:20 и менее.

Для определения степени риска развития заболева­ния необходимо проведение тщательного обследова­ния, которое включает ряд этапов.

1-й этап — установление диагноза пробанду. Про-банд — лицо, являющееся основным объектом иссле­дования (в данном случае психически больной).

2-й этап — изучение психического состояния родст­венников и составление родословной больного. Про­водится тщательное изучение семейного анамнеза пробанда, особое внимание при этом обращают на случаи явной и скрытой психической патологии. По­следнее предполагает возможность странностей, нару­шений поведения, дисгармоний характера у кровных родственников больного. Для получения более досто­верных данных привлекаются сведения, почерпнутые из медицинской документации, проводятся опросы не только больного, но и его родственников; при этом оценивается и состояние консультирующихся родст­венников.

Составляется графическая схема семейной родо­словной; учитываются данные по обеим родительским линиям.

3-й этап — определение степени риска развития психического заболевания.

4-й этап — информация для консультирующихся, рекомендации им и помощь в выборе решения. Для этого необходимо выяснить цель получения консульти­рующимися информации, их установки, состояние и личностные особенности. Необходимы тщательное соб­людение принципов деонтологии и забота о профилак­тике иатрогении. Одним следует разъяснить случай­ность распределения генетических факторов, невер­ность представления о фатальности наследственности при заболевании, другим сказать о существовании эффективных способов его лечения. Задача врача — помочь консультирующимся правильно оценить сообща­емые им сведения, снять чувство вины у родственников за наличие у 'них наследственного предрасположения и его передачу. Большое психотерапевтическое значе­ние имеет обращение внимания консультирующихся на существование различий между генетической пе­редачей наследственного предрасположения и риском проявления этого предрасположения.

5-й этап — дальнейшее наблюдение за больным и его семьей, проверка правильности сделанного заклю­чения.

Среди психозов шизофрения является тем заболе­ванием, по поводу которого чаще всего возникает

необходимость медико-генетического консультирова­ния. Установлено, что в общей популяции риск мани фестации заболевания равен 0,86—1%. Среди кровных родственников больных шизофренией отмечается на­копление случаев шизофренических психозов как с вы­раженной манифестацией, так и стертых. Частота этих расстройств находится в зависимости от степени род­ства. Чем ближе кровное родство, тем больше вероят­ность возникновения шизофренического психоза: для родственников первой степени родства риск примерно в 10 раз выше по сравнению с общей популяцией, а для родственников второй степени родства — в 3 раза.

В семьях с отягощенной наследственностью часто­та психозов и аномалий характера и их клинические особенности зависят от типа течения шизофрении у пробанда. При рекуррентной форме заболевания име­ется наибольший риск манифестации шизофрении — до 18% у родителей пробанда и 19,4% — у сибсов (братья и сестры).

Риск заболевания шизофренией значительно повы­шается при наличии в семье не одного, а нескольких больных шизофренией. Если болен один из родителей, то риск для детей находится в пределах 18,9 — 10% (в зависимости от порядкового номера ребенка); при двух больных родителях риск много выше и состав­ляет от 59,3 до 27,2%. При наследовании патологии манифестация психоза у детей происходит в более ран­нем возрасте, чем у родителей.

Необходимость медико-генетического консультиро­вания возникает всегда, если заболевает шизофренией один из близнецов. Прежде всего необходимо устано­вить зиготность близнецов. Монозиготные близнецы имеют больше общих наследственных черт, у них чрез­вычайно выражено; внешнее сходство. Дизиготные близнецы в среднем имеют 50% общих генетических факторов, а риск заболевания шизофренией у них такой же, как у обычных братьев и сестер. Конкор-дантность по шизофрении (оба больны) среди моно­зиготных близнецов в 4 раза выше, чем среди дизи-готных. Она тем более повышается, чем злокачествен­нее протекает заболевание у пробанда и чем раньше оно начинается. Если один из монозиготных близне­цов болен злокачественной шизофренией, то риск за­болевания у другого близнеца приближается к 100%. Независимо от зиготности интервал между началом

заболевания близнецов обычно не превышает 4 лет. Как правило, шизофрения у близнецов проявляется одинаковой симптоматикой и типом течения.

Таким образом, лицами с повышенным риском за­болеть шизофренией являются близкие родственники уже страдающего этим заболеванием. Для целей психопрофилактики выделяют две группы: 1) группу повышенного риска — дети, один из родителей которых болен шизофренией, а также сибсы, дизигот-ные близнецы и родители больных; 2) группу наи­высшего риска — дети двух больных родителей, монозиготные соблизнецы заболевших близнецов.

В целях психопрофилактики вторая группа берет­ся под постоянное диспансерное наблюдение для ран­него выявления начала заболевания и его лечения.

Эпилепсия, как и шизофрения, относится к заболе­ваниям с преимущественным полигенным наследовани­ем. Это значит, что по наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему, реали­зующаяся в процессе жизни. Наивысший риск имеет­ся у монозиготных соблизнецов, уже страдающих ге-нуинной эпилепсией близнецов (85%), и у детей, оба родителя которых больны (15%).

В литературе настоятельно высказывается точка зрения, что третий эндогенный психоз — маниакаль­но-депрессивный (МДП) — характеризуется моно­мерным, главным образом аутосомно-доминантным, типом наследования с неполной пенетрантностью (не превышающей 50%). Конкордантность по МДП у мо­нозиготных близнецов равна 57—100%, а дизигот-ных—16—23%; отягощение родственников первой степени родства составляет для родителей 10—23%, для сибсов — 20—23%, для детей — 10—24%.

Известно накопление в семьях случаев заболеваний позднего возраста, приводящих к слабоумию. Как аутосомно-доминантный признак наследуется хорея Гентингтона, дети больного имеют 50% риск развития заболевания. При болезни Паркинсона можно принять за основу оценку риска для родственников I степени родства около 12%. При болезни Альцгеймера риск для сибсов и детей следует считать низким, при болез­ни Пика он увеличивается примерно до 7%. При се-нильной деменции отмечается четырехкратное повы­шение соответствующего общепопуляционного воз-растно-специфического риска как для сибсов, так и

для потомков больных. Однако индивидуальный риск невелик: около 1,5% в возрасте 70 лет, 5% в возра­сте 75 лет и 8% в возрасте около 80 лет.

При умственной отсталости необходимо самое тща­тельное обследование для исключения экзогенных поражений мозга. Более всего высок риск повторения умственной отсталости у сибсов при аутосомно-рецес-сивных и Х-сцепленных рецессивных заболеваниях (фенилкетонурия, галактоземия, гомоцистинурия и др.).

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: