ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
D80.0. Агаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой (болезнь Брутона).Описан в 1952 г Брутоном. Частота в популяции 1:50.000-1.000.000. Причина – точечные мутации в гене btk (ген плазматической тирозинкиназы В-лимфоцитов) Х-хромосомы. Риск рождения больного от женщины-носителя – 50%. Дефект созревания пре-В-лимфоцитов (количество пре-В-клеток в костном мозге нормальное). Выраженность варьирует от полного отсутствия иммуноглобулинов, до сниженной концентрации только IgА и уменьшения числа зрелых В-лимфоцитов. Проявления Общие для ИД с преимущественной недостаточностью антител проявления (см. предыдущий раздел) сочетаются со следующими, характерными для данного ИД особенностями: · Болеют мальчики. · Определяется гипоплазия лимфатических узлов, часто аплазия миндалин. · Отставание в физическом развитии диагностируется у 44% больных. · Хроническая диарея, вызываемая лямблиями. · У 35% больных развиваются микоплазменные артриты крупных суставов. · Снижен противовирусный иммунитет (чаще заболевают гепатитом, описаны случаи энцефалита после вакцинации полиомиелита). · У 50% больных сопровождается аутоиммунной патологией (чаще заболевания, которые трактуются как иммуннокомплексные: дерматомиозит, волчаночный синдром, васкулиты). · Лимфомы и лейкозы развиваются у 6% больных. Диагностика · Количество лимфоцитов нормальное, но зрелые В-клетки либо отсутствуют полностью, либо имеются в очень незначительном количестве. · Диагноз не вызывает сомнений, если иммуноглобулины классов A, M, D отсутствуют, а содержание IgG ниже1,0 г/л. Следует помнить, что в первые 3-6 месяцев жизни уровень IgG может быть понижен незначительно (материнские антитела). Поэтому у детей в возрасте до 1 года о наличии этого ИД, в некоторых случаях может свидетельствовать уровень IgG ниже 4,0 г/л. Однако ключевую роль в диагностике играет определение В-лимфоцитов. Лечение Специфическое лечение – введение в/в больших доз иммуноглобулинов (300-600 мг/кг 1-4 раза в месяц). Доза и кратность подбирается эмпирически – уровень IgG в сыворотке крови больного не должен опускаться менее 6 г/л. Симптоматическое лечение – при наличии инфекции применение бактерицидных препаратов с учетом чувствительности микрофлоры, в больших дозах, длительными курсами. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|