D80.4. Избирательный дефицит IgM

Может быть наследственным и вторичным. У мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек. Вероятно связан с дефектом в передаче сигнала от Т- к В-лимфоцитам, так как в комплексе с нормальными Т-хелперами В-лимфоциты продуцируют нормальный IgM.

Проявления

Характерно очень бурное, острое начало инфекции. Тяжелые бактериальные поражения органов дыхания, глаз, ЛОР органов. У 20% больных бактериальные поражения мозговых оболочек. У трети больных молниеносное течение, с исходом в сепсис

Со временем у больных развивается лимфоаденопатия, болезнь Крона, интерстициальная липодистрофия.

Диагностика

· Уровень IgM в сыворотке крови ниже 0,5 г/л

Лечение

В острый период инфекционного заболевания в/в введение гаммаглобулинов (предпочтение отдается пентаглобину).

D80.5. Дефицит иммуноглобулинов с избытком IgM

Частота – 1:40.000. В 70% случаев сцеплен с Х-хромосомой. Обусловлен дефектом гена, кодирующего синтез в Т-лимфоцитах CD40L – лиганда рецептора В-лимфоцитов CD40, ответственного за переключение с синтеза IgM на IgG и IgА. Возможно и аутосомно-рецессивное наследование

Проявления

· В 42% случаев отставание в развитии.

· Увеличение лимфатических узлов и тимуса.

· Лимфоидные инфильтраты во внутренних органах (неконтролируемый рост плазматических клеток).

· Склонность к аутоиммунным процессам (20% случаев), особенно против органов ЖКТ (42%).

· Тяжелые бактериальные инфекции.

· Склонность к пневмоцистным пневмониям.

· Поражение кожи (63%).

· Склонность к вирусным гепатитам.

· Холодовая гемолитическая анемия.

Диагностика

· Снижен уровень IgG и IgА в сыворотке крови.

· Повышен IgM (более 2,0 г/л) и IgD.

· Нейтропения, тромбоцитопения вследствие повышенной продукции IgM-антител к этим клеткам.

· Снижена активность Т-хелперов.

· Низкая фагоцитарная активность.

Дифференциальный диагноз проводится с Болезнью Вальденстрема, (макроглобулинэмическим ретикулезом), имеющей схожие клинико-лабораторные проявления. В отличие от ИД при Болезни Вальденстрема число клеток лимфоидного ряда в пунктате костного мозга достигает 40-70%.

Лечение

Специфическое и неспецифическое лечение – как и при болезни Брутона

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: