Тақырып:Геннің құрылымы мен қызметі.

Геннің құрылымы мен қызметін зерттеу – генетиканың негізгі проблемасы болып есептеледі. 1865 жылы Г. Мендель тұқым қуалаушылық дискретті (оқшау) фактор екендігін дәлелдеді. Ол жыныс клеткаларында болашақ организмнің белгі – қасиеттерінің дамуын анықтаушы тұқым қуалайттын бастамалар болады деген тұжырымға келді. Т.Морганның және оның шәкірттерінің жүргізген зерттеулерінің нәтижесінде ген туралы көзқарасқа түбірлі өзгерістер енгізілді. Морган өзінің классикалық еңбектерінің бірін «Ген теориясы» деп атады (1926 ж.). Оның айтуынша, ген хромосомада болатын тұқым қуалаушылықтың өлшем бірлігі.

Геннің құрылымы мен қызметін әрі қарай тереңдете зерттеу ол туралы қалыптасқан бұрынғы түсініктерді өзгертуге мүмкіндік туғызды. Ген – белгілі бір белгінің немесе қасиеттің дамуын бақылайтын хромосоманың бөлімі деп қарастырылып жүр. Оның өзі белгілі ұзындықта болады және өзінің қызметі жағынан әр түрлі жеке-жеке бірліктерден тұрады. Сонымен қатар олар кроссинговер арқылы ажырап кетіп, өз бетінше мутациялануы да мүмкін.

ДНҚ молекуласының мутация пайда болатын ең ұсақ бөлігі мутон деп аталады. Алғашқыда Бензер тәжірибесіне сүйеніп, мутон бес нуклеотидтен тұрады делінген болатын, кейіннен оның бір ғана нуклеотидке сәйкес келетіндігі анықталды.
Ген – түрлі бөліктерге бөлінетін, күрделі молекулалы-биологиялық құрылым. Ол төменгі бірліктер – нуклеотидтерден тұрады. Олардың саны мен орналасу реті әрбір жеке геннің ерекшелігін сипаттайды. Кез-келген геннің өзіне тән молекулалық массасы және нуклеотидтерінің саны болады.

Нуклеин қышқылдарының құрылымы мен қызметін зерттеудегі және генетикалық эксперименттің техникасын жетілдірудегі қол жеткен табыстар гендерді таза күйінде бөліп алуға, сол сияқты олардың химиялық жолмен қолдан синтездеуге мүмкіндік туғызады.

Қазір генді бөліп алу жөніндегі эксперименттер әрі қарай дамытылып, оның жетілдірілген жаңа әдістері ойластырылуда.

Геннің химиялық жолмен қолдан синтезделуі алғаш рет 1970 жылы Америка оқымыстысы Г.Корананың лабораториясында жүргізілді. Ол химиялық жолмен 77 дезоксирибонуклеотидті ДНҚ тізбегіне біріктірді. Тізбектің бөлшектері бір-бірімен легаза ферментінің көмегімен байланыстырылды. Осындай жолмен синтезделген қос жіпше спиральға оратылды.

1972 жылы көптеген елдерде қан гемоглобині құрамына енетін белок-глобиннің түзілуін бақылайтын генді ферментативтік жолмен синтездеу жөнінде тәжірибелер жүргізіле бастады. Матрица ретінде қоян мен тышқан клеткалкары глобинінің информациялық РНҚ-сы пайданылды. Алынған жасанды ДНҚ молекуласының мөлшері матрица болған иРНҚ мөлшеріне сәйкес келді.

Қазірі кезде гендерді ферментативтік жолмен синтездеу көптеген елдерде кеңінен жолға қойылып отыр.

Ген қызметінің реттелуі. Фенотип пен генотиптің арасындағы айырмашылық кез-келген клеткадағы полипептидтер, белоктар, рРНҚ және тРНҚ-ның құрылымдарын кодтайтын гендер қызметінің реттелу механизміне байланысты. Ондай гендерді құрылымдық (структуралық) гендер деп атайды. Көп клеткалы организмнің генотиптерінің ұқсастығына қарамастан, құрылысы мен қызметі жағынан бір—бірінен өзгеше болатындығы сол құрылымдық гендердің активтілігінің реттелуімен түсіндіріледі. Қандай болсын дамудың негізінде (заладанған клеткадағы вирустардың репродукциясы, бактериялардың өсуі мен спора түзуі, эмбриондардың дамуы немесе тканьдардың жіктелуі) синтездің бір белоктан екінші белокқа ауысуы жатады. Бұл процестердің әр бір кезеңінде арнайы белоктар синтезделіп отырады.

Организм тіршілігінің түрлі жағдайларында және дамудың әр түрлі кезеңдерінде белоктардың синтезін анықтайтын гендер қызметінің реттелуінің түрлі типтері бар. Олар бірнеше деңгейде жүруі мүмкін: гендік, транскрипциялық, трансляциялық және функциональдық. Бұлардың біріншісі қандай болсын бір белгіні бақылайтын гендердің санының өзгеруіне байланысты. Екіншісі қанша иРНҚ синтезделуге тиісті екендігін анықтайды. Үшіншісі рибосомаларды трансляцияланатын иРНҚ-ның сұрыпталуын қамтамасыз етеді. Төртіншісі ферменттер активтілігін реттейді.

Осы аталғандардың ішінде бактериялармен жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде көбірек мәліметтер жинақталған транскрипциялық деңгейді қарастыруға болады.

Е. Coli бактериясында көміртегі мен азоттың бірден бір көзі ретінде қантты заттарды пайдалануды қамтамасыз ететін ферменттер қоректік ортада тек индуктор, яғни субстраттың пайда болуына жауап ретінде синтезделеді. Ортада субстрат пайда болғанға дейін оның гидролизін жүзеге асыратын ферменттің синтезіне жауапты ген активті болмайды немесе репрессияланады. Ал индуктордың әсерінен ген дерепрессияланады, яғни іске қосылады (индукцияланады).

Оперон моделі. Е. Coli бактериясында сүт қанты лактозаның түзілуін бақылайтын гендердің реттелу механизмдерін зерттеудің негізінде 1961 жылы француз ғалымдары Ф. Жакоб пен Ж. Моно құрылымдық гендер қызметінің жүйелі түрде бақылану моделін ұсынды, ол оперон моделі деп аталынды. Бұл моднль бойынша полипептидтерді кодтайтын, қызметі жағынан бір-бірімен тығыз байланысты құрылымдық гендер тобының транскрипциясы екі бақылаушы элементтер – реттеуші және оператор гендер арқылы реттеледі. Операторлар – реттелетін құрылымдық гендерге жалғасатын нуклеотидтердің тізбегінен тұрады. Егер реттеуші геннің өнімі белок репрессор болып келсе, ол оператормен қосылып, құрылымдыық гендердің транскрипциясына тосқауыл жасайды, анығырақ айтқанда, РНҚ-полимераза ферментінің апнайы бөліміне-промоторға барып қосылуына кедергі келтіреді. Егер бұған, керісінше, реттеуші белок қызметін активті апоиндуктор атқарса, ол операторға барып қосылып, транскрипцияның жүруіне мүмкіндік туғызады. Бір—бірімен тығыз байланысты құрылымдық гендер мен оператор және промотордан тұратын генетикалық реттеу бірлігін құрайтын ДНҚ тізбегін оперон деп атайды. Реттеуші ген оперон мен қатарласа немесе одан алысырақ орналасуы мүмкін.

Қызметіне эффекторлар молекулаларының әсер ету түріне қарай оперондарды индукциялық және репрессиялық деп бөлінеді. Индукцияланатын оперондарда эффектор белок-репрессорға қосылып, оныыың оператор мен байланысуына тосқауыл жасайды, сөйтіп құрылымдық гендердің транскрипциясына кедергі келтіреді. Оперон қызметінің реттелуінің мұндай түрін негативті деп атайды.

Эукариоттарда бактериялардағыдай оперондар болмайды. Жоғары сатыдағы эукариоттарда қайсыбір метоболидтер биосинтезін катализдейтін ферменттерді кодтайтын гендер бір хромосоманың әр түрлі бөлімдерінде немесе тіпті әр түрлі хромосомаларда болуы мүмкін.

Клетканың қайсыбір функцияларын анықтайтын гендердің үйлесімді қызметі тәжірибе жүзінде дәлелденді. Мысалы, жануарллар организмінде бауыр клеткасы геномының индуктор-дерепрессоры болып есептелетін гидрокортизон немесе фенобарбитильді жіберсе, белгілі бір белоктарды және тРНҚ мен рРНҚ-ны кодтайтын гендердің тобын активтендіреді. Басқаша айтқанда, көрсетілген индукторлардың әрекетіне жауап ретінде гендердің тұтас бір тобы активтенеді.

Қазіргі жоғарғы сатыдағы өсімдіктер мен жануарлар клеткаларында болатын гендік реттелу жүйесін көрсететін біршама дәлелдемелер бар. Олар реттелудің жекелеген гендерге қатысты қайсыбір тетіктері туралы айтуға ғана мүмкіндік береді. Біраақ эукариотты клеткалардағы генетикалық реттеудің жалпы механизмі әзірше түсініксіз.

Сонымен, қарастырылған мысалдардан генетикалық информацияның жүзеге асуының әр түрлі жолдары болатынын, яғни гендердің өздерінің немесе олардың өнімдері активтілігінің реттелуі арқылы жүретінін көреміз. Дегенмен клетка үшін транскрипция деңгейінде болатын реттелу тиімді, себебі онда қажетсіз болған жағдайда иРНҚ мен белоктың түзілуіне кедергі жасайды.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: