Көп аллельділік

Бұрында қарастырылған фенотип бойынша ажыраулардың нәтижелері геннің екі аллельдік жағдайда мысалы, бұршақта ген А-а және В-в болатындығы ескеріле отырып түсіндірілді. Бірақ, біраз гендердің бірнеше немесе одан да көп аллельдері болады. Мұны геннің көп аллельділігі деп атайды. Көп аллельділік жағдайында гаметада немесе спорада белгілі бір геннің тек жалғыз ғана аллелі, ал жоғары сатыдағы өсімдіктердің және жануарлар мен адамның дене клеткаларында ондай геннің екі аллелі болатындығын атап өткен жөн. Сондықтан көп аллельдердің ажырауы әрқашанда моногибридті болып қалады. Енді көп аллельділікке біраз мысалдар келтірейік.

Үй қояндарында жүні мен көзайнасы қабықшасының түстеріне жауапты С генінің көп аллельдері болатындығы белгілі. Үй қояндарының түсін анықтайтын ген аллельдерінің әртурлі комбинациялары негізінде пайда болатын төрт түрлі фенотипі болады. Бұл жағдайда әрбір атап көрсетілген аллельдер өзінен кейінгілерге басымдылық көрсетіп отырады, оны былайша жазуға болады С>с^сһ>с^һ>с. Жабайы типке тен С аллелі қалған үшеуіне қарағанда доминантты болып келеді. С гені бойынша гомозиготалы немесе жоғарыда көрсетілген кез келген аллельдермен С гені арқылы гетерозиготалы үй қояндарының жүні жабайы қояндардікі сияқты сұр (агути) түсті болып келеді. с^сһ аллелі бойынша гомозиготалы даралардың түсі шиншилланың түсіне келеді және жабайы түріне қарағанда біршама ашықтау болады. Ал с^сһ және с^һ немесе с аллельдеріне гетерозиготалыларда түсі ашық сұр (шиншилла мен ақтың аралығында) болып келеді. Олай болса с^сһ аллелі с^һ және с аллелдеріне толымсыз доминанттылық көрсетеді. Гомозиготалы с^hс^һ пен гетерозиготалы с^hс болып келетін қояндардың фенотиптері гималай тәрізді, яғни башпайлары мен құйрығының ұшы, құлақтары және тұмсығы қара да, денесінің қалған жерлері ақ болады. Ал С аллелі бойынша гомозиготалыларда пигмент мүлдем болмайды, олар таза ақ түсті келеді.

Адамда болатын көп аллельділіктің мысалы ретінде қан топтарын анықтайтын АВО аллельдерін алуға болады. Адамда қанның төрт тобы болады: О,А,В және АВ. Олар бір геннің үш түрлі аллельдері арқылы анықталады: І^А, І^В және і. І^А, І^В аллельдері і-ге қарағанда доминантты болып келеді, яғни І^А, І^В аллельдерінің екеуі де гетерозиготаларда бірдей мөлшерде байқалады. Кестеде осы үш түрлі аллельдердің әртүрлі үйлесімінің қанның қандай топтарына сәйкес келетіндігі көрсетілген. Көп аллельділікті зерттеудің тұқым қуалайтын өзгергіштіктің табиғатын түсіндірудегі теориялық маңызымен қатар, таза практикалық та мәні бар.

Адамның АВО жүйесіндегі әртүрлі қан топтарына
(фенотиптерге) сәйкес келетін генотиптер

Әр түрлі қан топтары арасындағы эритроциттердің
аглютинациялану реакциясы

Адамда түрлі қан топтарының болатындығы анықталғанға дейін қан құю кезінде ауыр тіпті кейде қазаға ұшыраған жағдайлар да болып тұрды. Оның себебі тобы сәйкес келмейтін қанды құйған кезде құйылған қанның эритроциттері (қызыл түйіршіктері) аглюттацияланып (желімделіп) қалады, соның салдарынан қан құйылған адамның қан тамырлары бітеліп қан жүрмейді. Мұның мәні мынада: АВ тобына жататын эритроциттерде екі антиген болады, яғни А тобында - А антигені, В тобында - В антигені, ал О тобында А және В антигендері болмайды. Осы төрт түрлі топтардың қан сарысуларында мынадай айырмашылықтар болады: О тобында a және b деп белгіленетін екі антидене, ал А тобында b антиденесі, В тобында a антиденесі болса, АВ тобының сарысуында a мен b антиденелері болмайды. Қанның барлық төрт топтарындағы эритроциттердің антигендерімен (А және В) сарысулардағы антиденелердің (a мен b ) өзара қарымқатынасы кестелерде көрсетілген.

Адамдағы қан топтарының тұқымқуалау заңдылығының тек қан құюда ғана емес, кейбір даулы мәселелерді мысалы, баланың әкесі кім екендігін анықтауда да маңызы бар. Баланың және оның қан топтарын анықтау үшін бірнеше тамшы қан болса жеткілікті. Генетикалық анықтаулардан кейін зерттелген адамның немесе ерлі зайыптылардың бәлендей қан тобы бар баланы дүниеге келтіруі мүмкін бе деген сұрақ шешіледі. Мысалы қанның тобы АВ, яғни генотипі І^АІ^В болып келетін адамның қаны О тобына жататын баланың генотипі іі, олай болса оның әкесінде өзінің баласына беретін ең құрығанда бір і гені болу керек. Бірақ ондай адам, қандары А немесе В топтарына жататын баланың әкесі бола алады. Қан тобы А-ға жататын, ал шешесінің қаны О немесе А болып келетін баланың әкесінің қаны В тобына жатуы мүмкін емес т.с.с.

Көп аллельділік жағдайында әртүрлі генотиптердің саны аллельдер санына тікелей байланысты болады. Егер аллель біреу ғана болса, онда генотипте біреу, яғни АА. Егер екеу болып келсе – А₁ және А₂, онда үш түрлі генотип болуы мүмкін: A₁A₁ мен А₂А₂ - гомозиготалы және А₁А₂ - гетерозиготалы. Ал, аллельдер үшеу А₁, А₂ және А₃ болған жағдайда алты түрлі генотиптің шығуы мүмкін олардың үшеуі гомозиготалы A₁A₁, А₂А_2, А₃А₃ болса, қалған үшеуі гетерозиготалы - A₁A₂, А₁А₃, А₂А₃ болып келеді. Жалпы алғанда n аллельді болған жағдайда генотиптер мөлшері n (n+1)/2 болып келуі мүмкін, олардың ішінде гомозиготалылар - n, ал қалғандары яғни n(n-1)/2 - гетерозиготалылар.

Белгіленген аллельдер санына сәйкес келетін әртүрлі

генотиптердің мөлшері

Мендель өз зерттеулерінде аллельді гендердің өзара әрекеттесуінің тек бір ғана түрін - геннің бір аллелінің толық доминанттылығы және оның екінші аллелінің толық рецессивтілігін ашты. Мендельден кейін гендердің өзара әрекеттесулерінің басқа да формалары табылды. Олар қаншалықты көп болғанмен негізінен екі топқа бөлуге болады: аллельді гендер арасындағы және аллельді емес гендер арасындағы өзара әрекеттесу.

Аллельді гендер арасындағы өзара әрекеттесулердің негізгі үш түрі белгілі: толық доминанттылық, толық емес (толымсыз) доминанттылық және кодоминанттылық. Оларды біз 3-ші тарауда берілген материалда және 4-тарауда қан топтарын анықтайтын АВО аллельдерінің бір-біріне кодоминантты болып келетінін қарастырып өттік.

Аллельді емес гендер арасында болатын өзара әрекеттесулер өткен ғасырдың басында ашылды, онан соң бұл құбылысты зерттеу кең етек алып дамыды, көптеген жаңа фактілер табылды. Ол зерттеулер организмнің жеке басының өсуі және дамуы, оның ерекшеліктері мен белгілерінің қалыптасуы генотиптегі орасан көп гендердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде жүзеге асады деген ұғымның қалыптасуына мүмкіндік берді. Содан соң, организмнің жеке дамуының барлық сатыларын анықтайтын - генотип біртұтас жүйе деген ілім қалыптасты.

Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесулері, ұрпақтардағы белгілердің ажырау қатынастарын әдеттегі сандық қатынастардан басқаша етіп өзгерте алады. Мысалы, Ғ₂-дегі әдеттегі дигибридтік 9:3:3:1 қатынастары 9:7,9:3:4, 9:6:1, 12:3: немесе 15:1 болып өзгеруі мүмкін. Бірақ фенотип бойынша осылай өзгерген ажыраулардың бәрі Мендельдік жалпы дигибридтік 9:3:3:1 қатынасының тек өзгерген түрлері болып табылады. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесулерінің негізінен комплементарлы, эпистаз жэне полимерия деп аталатын үш типі белгілі.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: